3月27日，Amicus Therapeutics宣布，欧盟委员会（EC）已批准长期酶替代疗法（ERT）Pombiliti（cipaglucosidase alfa）上市，联合miglustat（麦格司他）治疗成人迟发性庞贝氏病（LOPD）。

庞贝氏病是一种罕见的进行性神经肌肉疾病，由酸性α葡萄糖苷酶（GAA）的遗传缺陷或功能障碍和溶酶体糖原积累引起，会导致骨骼肌和心肌细胞中糖原的积累，进而出现肌肉无力，甚至因呼吸衰竭或心力衰竭引起过早死亡。目前，庞贝病患者主要依靠酶替代疗法（ERT）进行病情的控制。

AT-GAA是一款由cipaglucosidase alfa和麦格司他组成的组合疗法。cipaglucosidase alfa是一种酶替代疗法，具有优化碳水化合物结构的重组人酸性α-葡萄糖苷酶（rhGAA），尤其是双磷酸化6-磷酸甘露糖（bis-M6P）聚糖，能促进肌肉细胞对糖原的摄取；麦格司他是一款口服酶稳定剂，已获FDA批准用于治疗法布瑞氏症，两者协同可以增强肌肉的靶向性。

此前，Amicus已公布全球I/II期ATB200-02和III期PROPEL两项临床研究数据。ATB200-02研究结果显示，接受AT-GAA治疗48个月后，患者的运动和呼吸功能得到持久改善，同时观察到肌肉损伤相关的关键生物标志物和疾病底物也显著减少。

PROPEL研究的主要终点是第52周时患者6分钟步行距离（6MWD）较基线的变化；关键次要终点为用力呼气肺活量（FVC）较基线的变化。

更新的结果显示，在所有既往接受/未接受ERT治疗的患者中，相比阿糖苷酶α+安慰剂组，AT-GAA治疗组在主要6MWD和关键次要终点FVC显示出更强的改善并维持至第104周。

此次获批也使Pombiliti成为赛诺菲的阿糖苷酶α（Lumizyme）和艾夫糖苷酶α（Nexviazyme）的竞争对手。据悉，阿糖苷酶α一年的治疗费用高达200至300万元；艾夫糖苷酶α收取的费用高达33万美元/年（儿童）、75.8万美元/年（成人）。Amicus预计麦格司他和AT-GAA的销售峰值将达到15亿-20亿美元。