美国时间11月22日，美国FDA宣布澳大利亚制药公司CSL的治疗血友病的一次性基因疗法Hemgenix获得批准。随后，澳大利亚CSL将其产品定价为350万美元，刷新了世界上最昂贵治疗方法的记录。

这是继2022年8月和9月美国蓝鸟生物（Bluebird Bio）推出其280万美元定价的用于治疗β-地中海贫血患者的基因疗法产品Zynteglo，和用于用于减缓4-17岁早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)男孩神经功能障碍的进展的基因治疗药物Skysona（定价300万美元）之后又一天价疗法产品。

不到半年，全球最贵药物记录数次被刷新，最新天价药王位置“易主”Hemgenix。

关注血友病新疗法

根据美国FDA的数据，B型血友病约每4万人中就有1人受到影响，约占该疾病患者的15%。

本次引发关注的全新天价药王Hemgenix是一种用于治疗由凝血因子IX水平缺失或不足引起的B型血友病的基因疗法。

据悉，这种全新的基因疗法包括了一种工程病毒，携带在肝脏中表达的基因，使用后该基因将在肝脏中表达以产生因子IX蛋白，以增加因子IX的血液水平，从而限制出血发作。

目前，市面上针对血友病治疗方案中最为主流的有效方法即为“替代疗法”，多为为患者输入血浆、VIII和IX因子的冻干制品、凝血酶复原复合物等。相较目前常规输注的治疗手段，针对这种罕见的遗传性血凝障碍的首个基因疗法Hemgenix似乎为患者提供了新的终生治疗方案。

业内人士指出，目前临床上针对血友病的治疗，大多会采用预防性输注凝血因子的方法，重型血友病人一般一个星期就要输2-3次，而轻型的病人就相对好一些，输注的间隔会稍长。即使是普通血友病患者，每年治疗费用依旧昂贵。

对此，美国FDA生物制剂评估和研究中心主任Peter Marks博士也表示：“今天的批准为血友病B患者提供了新的治疗选择，代表了创新疗法发展的重要进展。”

据CSL披露，其子公司CSL Behring也将立即在美国以Hemgenix为品牌开始将这种基因疗法商业化。资本市场观点认为，虽然该产品的价格高于市场预估的190万美元，市场对其疗法的推广依旧维持了乐观的态度。

基因疗法缘何屡破天价记录？

2019年5月，诺华旗下用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法——Zolgensm以212万美元的价格横空出世，在当时受到了媒体及业内的广泛关注，曾被美国各大媒体冠以“史上最贵疗法”之名引起热议。

进入2022年之后，药品价格“天花板”被打破。2022年8月17日，美国蓝鸟生物（Bluebird Bio）宣布美国FDA批准其基因疗法产品Zynteglo用于治疗β-地中海贫血患者，该产品的定价为280万美元，成当时新的天价药王。

蓝鸟生物披露，此款产品有别与传统疗法，覆盖人群涵盖了所有基因型的成人、青少年和儿童。并且，输血依赖型β-地中海贫血的患者按照传统疗法，终身治疗费用约为640万美元，因而将Zynteglo的售价则定为280万美元。

产品获批信息一经公布，也上引发了外界热议。对此，也有业内人士分析认为，从社会价值评估来看，Zynteglo的定价具有一定的合理性，或者至少是有据可依；虽然最终定价仍然很贵，但从长期角度来看，此定价明显降低了整个社会的医保负担，并使患者能够更好的生活。

不过，正当大家还在为280万美元的产品定价而感慨时，2022年9月16日，蓝鸟生物在其官网再次宣布新产品信息。据信息披露，FDA已加速批准该公司用于减缓4-17岁早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)男孩神经功能障碍的基因治疗药物Skysona (elivaldogene autotemce，eli-cel)上市。这也是FDA批准的针对CALD患者的首款药物，该款疗法的定价更加令人乍舌——300万美元！

这也意味着全球最贵药物的记录在短短的30天内再次被打破。

不过，创新基因疗法的研发推广并不容易。Zynteglo曾在2019年6月于欧盟获批上市，后因与欧洲医保公司在售价上产生分歧，在2021年10月整体退出欧洲市场；Zynteglo曾因CMC问题被FDA叫停上市。据悉，公司还多次面临艰难的处境，其中也包括eli-cel临床开发项目曾被FDA发布临床限制。

对于这样的罕见病“孤儿药”来说，因为其疾病的特殊性质，本身市场存量不大，增量市场也非常有限。因而孤儿药，罕见病治疗手段高昂的定价一直以来也是业内所热议的话题。

但如果真的能像企业宣传一般，能够一次性治愈解决问题，无论是从综合费用、患者治愈情况甚至创造社会价值等长期发展方面，这样的天价产品或许也存在一定的合理性。

有业内人士表示，药企的目的虽然是通过研发解决人类病痛，但一定要以合理的利润作为驱动力的，只放在口头上的鼓励创新只会摧毁研发的驱动力。“孤儿药”因市场容量和规模问题，或许意味着高定价，但高定价有时候又无法通过社会成本评估来合理推断，对于这类孤儿病，从道义上说国家和社会应该承担更多的责任。

编辑：陈泽生