全世界已知的罕见病约有7000种，其中只有约6%的疾病有药可治。2018年5月，多发性硬化（MS）被列入国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》，极大支持了罕见病的诊断和治疗；随后，西尼莫德、芬戈莫德等多种药物纳入医保目录，大大提高了MS创新药在国内的可及性。

去年12月，国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准奥法妥木单抗注射液上市，该药为中国MS患者开创了一种全新的疾病管理方式。近日，由多发性硬化之家主办的“规范 协作 管理——关注MS未满足需求专家研讨会”线上举行，多位专家通过线上的方式参与讨论，并共同呼吁进一步提升高效疾病修正药物的可及性，帮助MS患者回归社会。

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每月一次皮下注射
满足DMT未尽之需

MS是一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，高发于20-40岁中青年女性，由于疾病进展缓慢，容易误诊漏诊，是青年人群最常见的非创伤性致残性疾病。当MS神经损伤积累到一定程度，临床症状不再出现缓解，病情随时间缓慢持续进展和恶化，最终可能会导致失明、残疾、丧失自理能力的严重后果。

复旦大学附属华山医院神经内科主任董强表示，MS作为一种罕见病，诊断准确性较低，基层医院对疾病的知晓率也非常低，虽然疾病修正药物（DMT）为患者带来了一定的获益，但中国DMT治疗比例依然只有15%~20%。“最新国际指南提出早期使用高效生物制剂，控制MRI病灶能够进一步降低复发和残疾进展。MS早期诊断和早期强化治疗正在成为主要治疗趋势，我们希望新药物可以纳入医保，在提高药物可及性的同时，让更多病人在早期获益，更早回归社会。”

尽管已有部分可选择的临床治疗方案，医保政策的进一步覆盖，MS的治疗可及性和可负担性有所提升。持续改善药物可及性、可负担性的同时，提升医生的诊疗水平和诊疗的便捷性，对于罕见病患者能够尽早诊断疾病及早开始治疗至关重要。

作为一种诊断难度高、需要终身管理的疾病，许多MS患者依然面临残疾进展的风险，在中国多发性硬化患者仍有诸多未被满足的需求，急需新的临床治疗药物进一步控制病情。

MS与NMO病友会公共事务联络官瑶瑶女士坦言，虽然现在多种药物进入医保，但是由于医保报销水平分布不均匀，部分MS患者距离药物还存在着一定距离。“MS患者大部分是青年人群，这是家庭和社会的‘中流砥柱’，平时除了要工作，还要照顾自己和家庭，很多患者在选择坚持治疗和维持生活‘两难’之下，极有可能放弃治疗。患者能够有药可用、有药可选，临床治疗能够药有所保、医有所治，就是一件幸事。”

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关注总疾病经济负担
新疗法经济性优势明显

公平适度的待遇保障是增进人民健康福祉的内在要求。与常见病相比，罕见病患者在诊断、治疗、药物可及性和费用方面，面对的问题也更为突出。

社会调查报告显示：在MS患者中，超过四成患者生活不能完全自理，需要他人照顾；约八成患者每次复发选择住院治疗，其中大部分需要住院7天以上；八成的MS患者会发展为严重残疾，中国患者从复发缓解型MS（RRMS）进展到继发进展型MS（SPMS）只需要6.6年。

在一项“中国多发性硬化症患者总疾病经济负担研究”中，MS患者的EDSS分数升高，致残率也随之上升，进而导致直接医疗成本、直接非医疗成本、间接成本均呈现增加，其中明显大幅增长的正是“间接成本”，带动总疾病经济负担快速升高。

如今，MS临床治疗花费在罕见病目录病种当中处于较低水平，但却高发于20~40岁中青年女性，一旦一个家庭有人患病，就可能造成家庭的主要劳动力损失，更严重影响育龄期女性生育需求。因此，亟需高效生物制剂填补未被满足的临床治疗需求，早期控制疾病活动,降低总疾病经济负担。

“年轻患者不能回归社会，需要家庭和亲人的照顾，这样就带来了很大的全社会成本，导致总疾病经济负担快速增长。如果用全年总成本来测算，最严重的情况，一个患者大约造成60万元的经济损失！”复旦大学公共卫生学院胡善联教授认为，医保支付对罕见病支持力度持续加大，部分MS药物已经进入医保目录，患者目前一天药物治疗费用约在200~250元左右，治疗用药有潜力进一步提升保障。

“每一个群体都不应当放弃”，医保对于高值创新药品的支持，无疑将极大改善患者的生命健康获益。截至2021年12月底，有28种罕见病的已上市的58种治疗药物被纳入国家医保目录，对于罕见病患者的医疗卫生保障支持力度仍然存在一定的空间。

从公共政策的分析角度出发，维系一个制度的可持续性，需要保持一定的受益面。建立起创新药物和患者之间的桥梁，搭建以患者为中心的保障体系，呼吁将高效疾病修正药物纳入医保，确保患者早期用药，延缓疾病进展更早助力患者提升生活质量是“政产学研用“乃至社会各界共同需要付出的努力和关注。

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深入探索多元支付模式
解决“最后一公里”难题

基于罕见病存在的诊疗现状和未被满足的需求，专家也提出了几点建议，比如，建立罕见病诊疗指南，加快学校人才培养，建立罕见病诊疗网络、建立起对罕见病的多元保障体系等。

北京大学药学院药事管理与临床药学系主任、北大医药管理国际研究中心主任史录文教授指出，应当在政府引导、多方助力、第三方独立运行的基础上共同形成平台，在建立多层次保障的基础上，建议成立全国统一的罕见病诊疗及基金信息化管理平台，全国统一、公开透明、独立运行来积极引导患者注册登记。

此外，我国基本医疗保险目录之外的医疗费用仍是部分重特大疾病、特殊罕见病患者因病致贫、因病返贫的风险，尽快建立多层次保障体系，已成为当前解决罕见病患者用药“最后一公里”难题的迫切之需。

事实上，就基本医保制度的整体设计而言，对罕见病高值药品和治疗费用进行普遍意义上的报销保障仍面临巨大挑战。基本医保制度框架之下，医保药品目录作为一个品种有限的目录，现有的2850个药品基本能够满足基本临床用药需要。

业内观点认为，通过罕见病立法，明确企业、商业保险社会责任，有助于强化商业保险作为国家医保的补充作用；同时，遵循政府主导、国家统筹、多元筹资、社会共付的原则，才能够真正实现对罕见病药物的医疗保障。

中国社科院经济所公共政策研究中心副主任王震教授进一步指出，我国高值创新药药品可及性有待提高，建议组织社会各方面力量去提高药品可及性；还要在商业健康保险上发力，要在产品设计上下功夫，提高产品的吸引力，做细分市场和细分产品。

目前，在国家层面加快将罕见病孤儿药通过谈判纳入医保目录以外，浙江、佛山、成都等多个省市也在加快地方层面的探索，如浙江成立该省罕见病用药保障基金，参保人在一个结算年度内发生的药品费用，实行分段累计报销；“穗岁康”“沪惠保”“惠蓉保”等创新多层次惠民补充保险，各地均已经开始制度探索。

海南省卫生健康委副主任、国家卫生健康委卫生发展研究中心副主任张毓辉表示，在各部门协力推进下，近年来我国罕见病诊疗水平不断提升，政策设计不断完善，罕见病的防治和保障事业不断的向前取得进步。客观上罕见病患者还存在很多未满足需求，包括诊断难、报销难、药物研发少等，建议从“人人健康”和包容性发展的维度来把握“保基本”定位，加快推进医保谈判，积极将符合条件的罕见病治疗用药纳入医保。

编辑：刘晓梅