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日前，Rocket Pharmaceuticals公司宣布，其在研基因疗法RP-L201，在治疗严重I型白细胞粘附缺陷（LAD-I）的关键性2期临床试验中获得积极顶线结果。在接受RP-L201治疗的患者一年后的估计总生存率为100%。所有患者表现出疾病进展的临床逆转。基于这些积极结果，该公司将与监管机构展开讨论，计划在2023年上半年递交监管申请。

LAD-I是一种罕见的儿科遗传病，由于编码β2整合素成分CD18的基因ITGB2突变导致。CD18是促进白细胞黏附和迁移出血管并对抗感染的关键性蛋白。严重LAD-I患儿通常在出生之后立即受到影响，在婴儿时会重复出现危及生命的细菌和真菌感染，并且对抗生素应答不良，需要经常住院。目前的治疗方法为骨髓移植，如果没有成功骨髓移植，严重LAD-I患者在两岁之前的死亡率为60~75%。

RP-L201是一款在研基因疗法，它将患者的造血干细胞在体外使用慢病毒载体进行基因工程改造，递送具有正常功能的ITGB2基因。

发布的数据包括所有接受RP-L201治疗的患者随访3~24个月时的疗效和安全性数据，以及7名接受治疗后随访超过12个月的患者的总生存期数据。试验结果显示：

所有患者（年龄为5个月~9岁），在超过10%的中性粒细胞中表现出持久的CD18表达恢复。

接受治疗1年后，未接受同种异体造血肝细胞移植的患者队列的估计总生存率为100%。与接受治疗前相比，所有患者的住院和严重感染率显著下降。

▲RP-L201的临床结果（图片来源：Rocket Pharma官网）

RP-L201表现出良好的安全性，未观察到严重相关不良事件。

“我们很高兴汇报关键性2期临床试验数据，这代表着开发RP-L201治疗LAD-I的重大进展。LAD-I是进展最快并且高度致命的免疫缺陷之一。而且，这些数据展现了基于慢病毒的基因疗法治疗严重疾病患者的潜力。”Rocket Pharma首席执行官Gaurav Shah博士说。

参考资料：
[1] Rocket Pharmaceuticals Presents Positive Top-line Data from Severe Leukocyte Adhesion Deficiency-I Program at the 25th Annual Meeting of the American Society of Gene and Cell Therapy (ASGCT). Retrieved May 20, 2022, from https://ir.rocketpharma.com/news-releases/news-release-details/rocket-pharmaceuticals-presents-positive-top-line-data-severe