6 月 21 日，国家药监局官网显示，有两款罕见病新药在国内获批，分别是尼替西农胶囊和丁苯那嗪片，分别用于成人和儿童酪氨酸血症I型（HT-1）、亨廷顿舞蹈病。

尼替西农胶囊，治疗 1 型酪氨酸血症

尼替西农胶囊（Nitisinone Capsules）是由加拿大 MendeliKabs 公司研发，2018 年 10 月汉光药业与 MendeliKabs 公司达成该品种中国独家代理注册及销售协议。目前该药已在加拿大、欧盟等多个国家地区上市，用于治疗 1 型酪氨酸血症（HT-1）。

1 型酪氨酸血症（tyrosinemia type Ⅰ,HT-1）是一种罕见病，又称酪氨酸代谢紊乱症、遗传性酪氨酸血症、肝源性酪氨酸血症。该病是 15 号染色体基因缺陷导致缺乏延胡索酸乙酰乙酸水解酶所致，导致酪氨酸及代谢产物蓄积，为常染色体隐性遗传。

尼替西农是用于治疗 HT-1 的唯一有效药物，为国外指南推荐的首选治疗方案。临床试验显示尼替西农可以显著降低血浆琥珀酰丙酮水平，提高患者生存率：在 25 个国家的 87 家医院进行了一项开放性研究, 为期 6 年以上, 有 207 例 HT-1 患者参与, 患者年龄从刚出生至 21.7 岁 (中位数为 9 个月)。

历史参照数据显示，2 个月以下单用饮食限制方法治疗的 HT-1 病人，2 年和 4 年的存活率分别为 29% 和 29%。而本研究中，2 个月以下接受饮食限制和尼替西农治疗的病人，2 年和 4 年的存活率分别为 88% 和 88%。历史参照数据还显示，6 个月以下 HT-1 病人 2 和 4 年存活率分别为 74% 和 60%，而本研究中，6 个月以下接受饮食限制和尼替西农治疗的 HT-1 病人 2 和 4 年的存活率分别为 94% 和 94%。

丁苯那嗪片，治疗亨廷顿舞蹈病

丁苯那嗪（tetrabenazine，Xenazine）是一种囊泡单胺转运蛋白 2（VMAT2）。该药最初用于治疗精神分裂症，2008 年被 FDA 批准治疗亨廷顿舞蹈症（HD），成为首个在美国获批治疗 HD 的药物。

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病，目前无有效治疗手段。目前已获批的治疗药物主要有丁苯那嗪和氘代丁苯那嗪，两款药物均在国家发布的第一批临床急需境外新药名单中，其中氘代丁苯那嗪已在国内获批。

图片来源：Insight 数据库（http://db.dxy.cn/v5/home/）

在 2020 年医保谈判中，氘代丁苯那嗪成功进入国家医保目录，极大减轻国内亨廷顿舞蹈症患者的用药负担。值得高兴的是，本次两款罕见病新药获批后，将有机会参加今年 9- 10 月份的新一轮医保谈判，有望通过降价进入医保，为患者减轻负担。