编译丨newborn

渤健近日公布了NURTURE研究的最新结果，这是迄今为止针对脊髓性肌萎缩症（SMA）症状前患者进行的时间最长的一项研究，将改变对Spinraza（nusinersen）早期治疗的期望。数据表明，在基因诊断为SMA的婴儿中，早期和持续使用Spinraza治疗长达4.8年，获得了前所未有的生存率（100%），没有一例患者需要永久性通气。与疾病自然病程相比，患者在运动功能方面继续保持并获得累进增益，96%的患者能够在辅助下行走。这些结果在6月10-12日举行的虚拟Cure SMA研究&临床护理会议上公布。

NURTURE是一项正在进行的全球性、开放标签、单组、疗效和安全性研究，共入组25例SMA婴幼儿患者，这些患者经基因检测诊断为SMA，在出生后6周内给予了首剂Spinraza治疗。首次给药时，患者处于疾病症状前阶段。该研究被额外延长了3年，以便评估Spinraza治疗直至8岁的长期疗效和安全性，并进一步了解早期治疗的影响。

此次公布的数据包括了对NURTURE研究患者进行的近一年额外随访。截止2020年2月，所有接受治疗的患者（n=25；中位年龄3.8岁）均存活，且无永久性通气。而在疾病自然史中，在没有治疗的情况下，大多数1型SMA儿童活不到2岁。此外，所有达到能够独立行走运动里程碑的儿童（许多在正常发育时间表内）从第一次达到里程碑至最后一次就诊都保持了这种能力。

截止2020年2月的最新中期分析的额外结果显示：

——所有先前能够在辅助下行走（92%）和独立行走（88%）的患者在上次数据截止后的11个月内都保持了这种能力；

——在11个月的额外随访中，1例儿童获得了在辅助下行走的能力（将辅助下行走的患者比例增加至96%），并且在宾夕法尼亚州儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试量表也达到了最高分，将取得最高分的患者总数提高至21例、比例增加至84%（n=21/25）；

——携带2个拷贝SMN2基因的患者能够在哈默史密斯功能性运动量表（HFMSE）上获得评分和进步，这在疾病自然病史上是不寻常的。

——Spinraza的耐受性良好，在延长的随访期内没有发现新的安全问题。没有儿童因与治疗相关的不良事件而中止研究。

上述结果证实，Spinraza早期和持续治疗对SMA婴儿具有显著影响，许多患者在运动功能方面经历了与没有SMA且年龄相仿儿童中一致的进步。这些新的结果，继续巩固了及时诊断、及早和长期使用Spinraza治疗的实质性益处。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓和低位脑干运动神经元的丢失，可导致严重的进行性肌肉萎缩和无力。大约每10000个活产儿中就有一个诊断为SMA，所有年龄段的患者都会受到疾病的影响。该病是导致婴儿死亡的头号遗传病。

Spinraza是第一个被批准用于治疗SMA婴儿、儿童和成人的疗法，已在50多个国家获得批准。截至2020年3月31日，全球已有1万多例患者接受Spinraza治疗。该药是唯一一个针对广泛患者群体具有无与伦比的现实世界经验和强大临床证据水平的SMA药物。 

参考来源：New Results From Landmark NURTURE Study Show That Pre-Symptomatic SMA Patients Treated With SPINRAZA? (nusinersen) Continue to Demonstrate Sustained Benefit From Treatment