近日，国家药品监督管理局的官网头条公示：苏州贝康医疗器械有限公司生产的创新产品“胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（半导体测序法）”获批上市。值得注意的是，这是国内首个进入国家创新医疗器械特别审批“绿色通道“并成功获批的产品。该产品主要用于试管婴儿辅助生殖领域，即在胚胎植入到母体前，通过对胚胎进行基因层面的筛查，以提高胚胎植入后的成功妊娠率，同时降低试管婴儿流产率。

国家药品监督管理局的官网头条公示国内首个PGS试剂盒上市 

PGS产品背后的黑科技

贝康医疗此次获批的产品在国内首次实现了对胚胎的全染色体筛查。该试剂盒获批上市的时间距离中国首个三代试管婴儿诞生的时间（1999年）已经过去了20多年。在此之前，这个领域在国内临床应用层面一直处于“技术真空”状态。这一产品的问世标志着我国三代试管婴儿的时代已经正式到来。 

小编注意到，该产品2016年获准进入国家创新医疗器械特别审批通道，但即便是“创新审批绿色通道”，从进入审批到最终完成临床试验并获得注册证，也足足花费了近4年的时间。这主要是由于此次报证的PGS产品是国内首个全染色体筛查产品，而且检测标本是胚胎，这样的产品以往国内没有任何先例，没有参考品、也没有可借鉴的临床试验方案，难度可想而知，一切都需要研发人员与国家药监局专家人员的反复沟通磋商确认。除了报证过程的艰辛，如何克服技术的难题也是大家比较关注的话题。今天，小编就带大家了解下，要完成PGS的精准筛查，研发人员需要攻克的胚胎基因检测的两个技术难题：

首先，极微量DNA扩增，难 

要知道，分子诊断常见的标本中所含的细胞数目基本在百万以上，这主要是要为后续检测提供足够的DNA。标本在实验室提取完DNA后，浓度最低也在10ng/ul以上，但是胚胎不同于普通样本，由于胚胎后续是要植入母体的，所以技术人员无法用整个胚胎进行检测，因此无法提供百万的细胞，甚至10个都很困难。实际上，他们只能选择从胚胎的最外层（滋养外胚层）取下1~10个细胞作检测用标本，技术人员需要解决如何将单细胞水平的DNA完整提取出来并扩增至满足后续检测的DNA量。而按照国家《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南(高通量测序法)》的技术要求，贝康医疗这一产品还需要保障这样的扩增成功率在97%以上，因为任何一次样本的扩增失败都有可能意味着这枚胚胎无法得到评估。 

其次，对微量DNA样本进行全染色体分析，更难 

由于单细胞水平的DNA含量太低，难以直接检测分析，因此，样本需要经历成千上百万次的扩增后，才能够被用来进行高通量测序。但解决了扩增的问题后，每一次的扩增带来的偏倚、错误也会给最终的测序结果带来一定的影响。如何降低这些扩增问题对最终测序数据分析的影响，这需要生物信息分析人员有着更完善的解决方案，包括序列比对、PCR重复过滤、分析窗口划分以及GC校正等等一系列复杂的生物信息分析过程，从而最终得出胚胎的23对染色体的基因组拷贝数信息。

生殖健康关系到国计民生 

目前，我国的出生缺陷三级防控机制中（孕前、产前、新生儿），发展最为成熟的就是产前阶段。随着国内首个三代试管创新产品获批上市，意味着三代试管婴儿的时代已经到来，孕前防控正式走上了舞台。以往人们怀孕以后才能够做的检查，以后可以在胚胎植入前就可以实现。 

从我国整体健康战略和人口变迁来看，生殖健康关系到国计民生，是国家兴旺非常重要的部分。贝康医疗这一产品的问世，能够进一步提高我国不孕不育人群的生育成功率，促进中华民族人口素质的进一步提升，相信在不久的将来会有越来越多的三代试管宝宝诞生。