近年来，受孤儿药定价优势影响，行业对其研发热度持续上升。据EvaluatePharma早前发布的一份孤儿药研究报告显示，近些年其销售增长速度无放缓迹象，到2020年孤儿药销售额将占处方药销售总份额的19%，达1760亿美元。另外据预测，被美国、欧洲、日本的监管部门认定为孤儿药的药物销售规模到2020年的年复合增长率接近11%，而治疗较大患者群体药物的年增长率只有约4%。
 
罕见病，其实是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”，罕见病用药又称为孤儿药(Orphan Drug)。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病即可被定义为罕见病。由于罕见病的临床实践规模往往较小，且缺乏治疗选择，这给孤儿药的监督审查带来了非常大的优势。
 
在全球罕见病用药市场热度高居不下的情况下，正有越来越多孤儿药进入临床 II 、 III 期研发阶段，多国家市场的成熟，让年获批孤儿药数量也显著增长。据悉，在2018年，FDA就批准了59个新分子实体，其中34个(58%)新药用于治疗罕见病。
 
而在FDA授予孤儿药资格中，70%是用于治疗肿瘤疾病，其中非霍奇金淋巴瘤(NHL)适应症相关的孤儿资格达到270个，其次是急性髓性白血病220个和胰腺癌189个。2018年，FDA授予治疗霍奇金淋巴瘤、急性髓性白血病、胰腺癌3类疾病的孤儿药资格数量仍较多，表明当下肿瘤疾病依旧亟缺有效的医疗手段。
 
此外，还有数据显示，2018年全球罕见病用药市场规模为 1310 亿美元，以12.3%的年度复合增长率快速增长，预计2024年达到2420 亿美元。罕见病用药市场增速是同时期非罕见病用药市场增速(6%)的2倍，预计到2024年，其在处方药市场中的占比将初次突破20%。
 
目前，在全球孤儿药市场利好的影响下，我国也陆续出台了相关降税、加速审批、将孤儿药纳入医保等措施，提高国内药企研发动力，以保障罕见病患者用药权益。如2019年中国新颁布的《药品管理法》，就为保障罕见病患者药物可及性提供了急需的法律支持。
 
但从整体来看，中国在应对罕见病方面仍然面临较多的挑战，包括新治疗方法的创新，解决罕见病患者和家庭因病而带来的社会经济影响，保障其接受高质量的医疗服务等。不过，随着中国经济的增长和坚持以患者为中心的理念，不断推动新药的创新与研发，必将在全球应对罕见病孤儿药方面做出中国的贡献，也创造更多的价值。