根据世界卫生组织的统计，罕见病并不罕见：全球范围内，约有5000-8000种罕见病。将这些患者加在一起，总人数已接近4亿。也就是说， 我们身边每不到20个人里，就有1名罕见病患者。 遗憾的是，在那么多罕见病里，仅有不到10%有已批准的治疗药物或方案。不过随着对罕见病理解的不断加深，监管政策的大力扶持，以及研发企业的高度重视，在 最近的十多年里，全球范围内的罕见病治疗格局发生了巨大的变化。 在今天的这篇文章里，药明康德内容团队将以美国FDA的“孤儿药资格”（Orphan Drug Designation）为切入点，和各位读者聊聊这些年来的积极进展。

5000多个孤儿药资格

曾经，罕见病是“无药可治”的同义词。在1983年的《孤儿药法案》出台前，整整10年的时间里，仅有10种罕见病药物上市。而在1983年1月1日至2019年10月31日这段时间内，其官方数据库显示，美国 FDA共颁发了5219个“孤儿药资格”（注： 同一药物/疗法针对不同适应症，可以获得多个孤儿药资格）， 最终获批的药物数量为843个，可谓是天壤之别。 

值得一提的是，在孤儿药的研发热潮之下，业界对于罕见病的热情正维持在高位。过去的10年里，FDA颁发的“孤儿药资格”数量以7%的年复合增长率逐年增加，2017年创下历史最高，总量达到477个，较2010年翻了2.5倍，可见越来越多的创新药物研发正集中到罕见病领域。曾获“孤儿药资格”的药物获批上市的数量以16%的年复合增长率快速上升，2018年全年共有94款（注：针对不同适应症，一款药物可多次获批）。2019年，这一数字也达到了75款。

近一半的孤儿药占比率

2010年至今，美国FDA共批准了380个新药上市，与上一个十年相比，数量增幅达到60%（ 此处统计的新药包括CDER批准的NME，以及CBER批准的基因疗法、细胞疗法和重组疫苗）。 其中获得孤儿药资格认定的上市新药达到165个，占近十年FDA获批新药总数的43%。

过去的10年里，FDA新药获批数量以7%的年复合增长率在逐年增加，与此同时，获得孤儿药资格的新药数量以年复合14%的速度迅猛上升，每年孤儿药占比率更是不断攀高， 2018年创下历史最高，孤儿药占比率达到58%。 

罕见病实现重大突破

在过去的10年间， 共有54款同时获得突破性疗法和孤儿药资格的FDA新药，覆盖42种疾病，其中我们发现很多难治罕见病都实现了治疗上的突破，譬如在《中国第一批罕见病目录》的121种疾病里，已有11种罕见病迎来了FDA批准的新药，总数达15款，且 70%的上市时间都集中在2017和2018年，侧面见证了加快孤儿病或罕见病新药上市申请这一政策的巨大成效。 

▲《中国第一批罕见病目录》中，已有11种罕见病具有FDA批准的上市新药（数据来源：公开资料，药明康德内容团队制图） 

结语

综上所述，在过去的10年里，罕见病治疗领域有着喜人的发展。无论是获批药物的数量，还是医药企业的研发热情，都维持在高位。但我们也需要意识到，罕见病的数目庞大，还有大量的空白需要去创新、去突破。这也给很多开发小分子药物和生物制品的传统医药公司，或是专攻基因疗法的生物技术新锐留下了巨大的发展空间。我们期待未来将有更多罕见病治疗药物出现，造福全球的罕见病患者。

注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

数据来源：即刻药数、FDA官网

参考资料： 

[1] 葛琳, 魏翠洁, 史录文, et al.（2018），中国罕见病用药现状研究，北京医学，DOI：CNKI:SUN:BJYX.0.2018-05-016