美国监管机构批准了有史以来最昂贵的药物，用于治疗一种罕见的疾病，这种疾病会破坏婴儿的肌肉控制，并在几年内杀死几乎所有患有这种最常见疾病的人。

治疗费用为212.5万美元。病人的自付费用将根据保险范围的不同而有所不同。

这种药物由瑞士制药公司诺华(Novartis)销售，是一种基因疗法，治疗一种名为脊髓性肌萎缩症的遗传性疾病。这种疗法针对的是一种有缺陷的基因，这种基因会极大地削弱儿童的肌肉，导致他们无法活动，最终无法吞咽或呼吸。在美国，每年大约有400名婴儿受到这种疾病的影响。

美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration，简称fda)上周五批准了一种名为佐尔根斯马(Zolgensma)的治疗方法，适用于所有经基因检测确认患有上述四种疾病之一的2岁以下儿童。这种疗法是一次注射，大约需要一个小时。

诺华表示，它将允许保险公司在五年内以每年42.5万美元的价格付款，如果治疗不起作用，还将提供部分回扣。

美国批准的另一种治疗这种疾病的药物是一种名为Spinraza的药物。它不是一次性治疗，它必须给予每四个月。Spinraza的生产商Biogen第一年的定价为75万美元，之后每年的定价为35万美元。

独立非营利组织研究所临床和经济评论,此测试的价值昂贵的新药,计算出新的基因治疗的价格是合理的,成本为120万美元到210万美元,因为它“极大的地改变了患有这种毁灭性疾病家庭的生活。”

ICER的总裁史蒂文·d·皮尔森(Steven D. Pearson)博士称，这种疗法的价格“对患者和整个医疗系统来说都是一个积极的结果”。

导致脊髓性肌萎缩的缺陷基因阻止身体产生足够使控制运动的神经正常工作的蛋白质。没有蛋白质，神经就会死亡。

在最常见的也是最严重的类型中，至少90%的患者在两岁前死亡，任何活着的人都需要呼吸机来呼吸。较轻类型的儿童致残的速度较慢，寿命可长达几十年。

Zolgensma的工作原理是提供一个健康的缺陷基因副本，让神经细胞开始产生所需的蛋白质。这样可以阻止神经细胞的恶化，让婴儿发育得更正常。

在患者测试中，患有最严重Zolgensma的婴儿在出生后6个月内出现了有限的肌肉问题。最早接受治疗的人效果最好。

六个月后服用Zolgensma的婴儿不再失去肌肉控制，但药物无法逆转已经造成的损伤。

美国俄亥俄州哥伦布市全美儿童医院(Nationwide Children’s)的神经学家杰里·门德尔(Jerry Mendell)博士领导了一项早期患者研究，他说，现在还不知道这种疗法的益处能持续多久，但医生们越来越希望这种疗法能持续终生。

“大家开始重视这个方面的研究”他说，因为一些接受治疗的儿童现在只有4、5岁，仍然没有任何症状。

早期诊断至关重要，因此诺华一直在与各州合作，为出生时需要的新生儿进行基因检测。预计到明年，大多数州都将有这一要求。

FDA表示，药物的副作用包括呕吐和潜在的肝损伤，因此必须在治疗后的最初几个月对患者进行监测。