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伦敦帝国学院

概要：

科学家们揭示了酒精，心脏健康和基因之间的新联系。研究人员研究了一种名为titin的基因的错误版本，该基因由英国100人或60万人中的一人携带。

研究人员研究了一种名为titin的基因的错误版本，该基因由英国100人或60万人中的一人携带。

Titin对于维持心肌的弹性至关重要，而错误的版本与一种称为扩张型心肌病的心力衰竭有关。

现在，一项新的研究表明，有缺陷的基因可能与酒精相互作用，加速某些基因患者的心力衰竭，即使他们只饮用适量的酒精。

这项研究由伦敦帝国理工学院，皇家布朗普顿医院和伦敦医学科学院MRC的科学家进行，本周发表在最新一期的美国心脏病学会期刊上。

该研究得到了卫生和社会关怀部以及Wellcome Trust通过健康创新挑战基金的支持。

在该研究的第一部分，该团队分析了141名患有一种称为酒精性心肌病（ACM）的心力衰竭患者。这种情况是通过每周饮用超过70个单位（大约七瓶葡萄酒）五年或更长时间来触发的。在严重的情况下，这种情况可能是致命的，或者让患者需要进行心脏移植。

研究小组发现，错误的肌动蛋白基因也可能在这种情况下发挥作用。在该研究中，13.5%的患者被发现携带突变 - 远高于在一般人群中携带它们的人的比例。

这些结果表明，这种情况不仅仅是酒精中毒的结果，而是由遗传倾向引起的 - 其他家庭成员也可能处于危险之中，帝国国家心肺研究所的研究作者James Ware博士解释说。

“我们的研究强烈建议酒精和遗传相互作用 - 遗传易感性和酒精消耗可以共同作用导致心力衰竭。目前这种情况被认为仅仅是由于酒精过多。但这项研究表明这些患者应该还要检查遗传原因 - 通过询问家族病史并考虑检测错误的肌动蛋白基因，以及与心力衰竭相关的其他基因，“他说。

他补充说，ACM患者的亲属应接受评估和心脏扫描 - 并且在某些情况下进行基因检测 - 以确定他们是否在不知情的情况下携带有缺陷的基因。

在研究的第二部分，研究人员调查了酒精是否可能在另一种称为扩张型心肌病（DCM）的心力衰竭中发挥作用。这种情况导致心肌变得拉伸和变薄，并且有许多原因，包括病毒感染和某些药物。这种情况也可能是遗传性的，大约12%的DCM病例被认为与错误的肌动蛋白基因有关。

在该研究中，研究小组询问了716名患有扩张型心肌病的患者，他们消耗了多少酒精。

没有患者食用引起ACM所需的高浓度酒精。但研究小组发现，在DCM由错误的肌动蛋白基因引起的患者中，即使饮酒摄入量适度增加（定义为饮酒超过每周推荐的14单位限制），也影响了心脏的抽吸能力。

与没有摄入过量酒精的DCM患者（其病情不是由错误的肌动蛋白基因引起）相比，过量的酒精与心脏输出减少30%有关。

现在需要更多的研究来调查酒精如何影响携带有缺陷的肌动蛋白基因的人，但是没有心脏问题，来自帝国国家心肺研究所的研究合着者Paul Barton博士补充说：

“酒精与心脏有着复杂的关系。虽然中度水平可能对心脏健康有益，但过多会导致严重的心脏问题。这项研究表明，对于与肌动蛋白相关的心力衰竭患者，酒精可能会使病情恶化。

“该研究还提出了一个更为广泛的问题：当暴露于其他对心脏有压力的事物时，如肌酸能突变导致人们心脏衰竭，例如抗癌药物或某些病毒感染吗？这是我们正在积极寻求解决的问题。”