雷帕霉素（rapamycin）是移植抗排斥药物，这种药物对患有线粒体缺乏这一病症的实验小白鼠有意想不到的功用，而线粒体是细胞中的“发电机房”。患有亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh syndrome）的儿童，其脑损伤严重， 肌肉无力，缺乏协调性和肌肉控制力，体重骤降，并经常性死于呼吸衰竭。
亚急性坏死脑脊髓病（Leigh syndrome）通常在出生的前几年被确诊。被感染的儿童很少能活过6到7岁。这一病症可能是由多种不同的潜在因素所导致，目前仍无有效的治疗方法。
华盛顿大学的研究员在科学快讯（Science Express）的报道中称，他们发现使用雷帕霉素（rapamycin）治疗患有亚急性坏死脑脊髓病（Leigh syndrome）的实验小白鼠时，这种药物可以极大地提高生存几率，延缓疾病恶化，减少脑部炎症并防止脑损伤。
经过药物治疗的小白鼠，其呼吸基本顺畅，也没有将四肢紧扣在身上，或者类似此类脑部病变的姿势出现。与未经过药物治疗的小白鼠不同的是，这些治疗过的小白鼠可以在小型的滚动玩具中保持平衡和跑步。作者提到，经过治疗的小白鼠，其寿命平均值和最大值都显著延长。
患有这种疾病的小白鼠，其寿命平均值一般为50天。而经过治疗的雄性小白鼠的寿命平均值为114天，雌性小白鼠为111天，存活时间最长的小白鼠其寿命为269天，比未经过治疗的小白鼠寿命的三倍还要多。
华盛顿大学病理学助理教授，也是本论文的首要作者，Matt Kaeberlein博士称，“我们很激动，因为这一研究结果对患有相关线粒体疾病的儿童的治疗方法有潜在的影响。相同的干预策略也可以应用于其他类型的线粒体疾病，以及由线粒体功能障碍引起的其他症状。
线粒体缺乏会减少细胞的可用能量。这一损耗可能损害或者破坏一些对人体至关重要的组织。症状和病情的严重程度取决于感染细胞的类别，但是大多数情况下，线粒体功能障碍可导致人体多个器官系统不能正常运行。
先不说某种特定的线粒体疾病，这类疾病的大多数都是由基因缺陷所引起。线粒体的减少或者功能失调同时还会引起许多常见的健康问题，包括一些心脏病、癌症、以及随着年龄的增长肌肉、神经和大脑退化等。
Kaeberlein的研究中心是延长寿命的因素，他多年致力于研究雷帕霉素（rapamycin）在延缓衰老方面的作用。就像控制卡路里的饮食方式一样，此药物通过抑制mTOR而产生作用。mTOR是mechanistic target of rapamycin的缩写。
Kaeberlein表示，“这项研究表明，这一药物对mTOR的抑制很可能对线粒体以及细胞内能量制造有重大影响。同时，我们也知道雷帕霉素（rapamycin）有延缓衰老的作用。我们不知道的是，雷帕霉素（rapamycin）对线粒体的作用，是否是其在延缓衰老及其相关疾病的作用的一部分。”
在研究小白鼠衰老及寿命的同时，Kaeberlein以及他实验室的同事决定研究有关雷帕霉素（rapamycin）对患有严重的线粒体缺陷的小白鼠的作用。华盛顿大学生物化学教授Richard Palmiter博士，同时也Howard Hughes医学研究所的研究员，他是转基因小鼠模型的早起发起人之一，此次患有亚急性坏死脑脊髓病（Leigh syndrome）的白鼠模型也是由他带领的实验室制作的。研究小组成员包括，来自西雅图儿童医院麻醉科和疼痛医学的Philip G. Morgan博士和Margaret M. Sedensky博士，他们都对线粒体疾病患者有研究。首席科学家是来自华盛顿大学病理学系的Simon C. Johnson。
发现了这一药物在治疗和提升存活率方面意想不到的作用之后，研究小组通过对经过药物治疗和未经过药物治疗的白鼠的100多种代谢物（细胞构成以及产生能量的中介物质），来更好地查看该药物对线粒体的作用。该小组还观察到，经过治疗的白鼠似乎消耗了更多的氨基酸和脂肪作为能量源，而不是糖分和葡萄糖。这使得葡萄糖分解的副产品在体内聚集，包括乳酸盐。这些副产品有时是有毒性的，并且在亚急性坏死脑脊髓病（Leigh syndrome）患者中含量较高。
Kaeberlein还说道，“雷帕霉素（rapamycin）并没有大幅度地改变线粒体的组成。相反，小白鼠似乎通过转换新陈代谢的方式跳过了线粒体缺陷。然而，我们还不能解释药物到底是如何解救这些患有亚急性坏死脑脊髓病（Leigh syndrome）的小白鼠的。”
因为这项研究还只是针对小白鼠，下一步才是雷帕霉素（rapamycin）在亚急性坏死脑脊髓病（Leigh syndrome）患者身上的功效。美国食品和药物管理局（FDA）已通过了雷帕霉素（rapamycin）在多方面的用途，包括防止移植器官排异以及治疗罕见的癌症等等；然而，这一药物也有副作用，所以限制其运用于儿童。Kaeberlein比较乐观。 然而，即使雷帕霉素（rapamycin）最终不能有效地治疗亚急性坏死脑脊髓病（Leigh syndrome），这项研究成果也将为这一致命疾病治疗方法的研究铺平道路。
