随着基因组测序成本的不断下降，全球新一代测序（NGS）的信息学市场正在迅速崛起。分析人士认为，尽管初步和二次数据分析工具都有可能作为常规产品，但高价值的三次数据分析可用于生物学解释和临床报告，有望带动收入的增长。
新一代测序中最大的挑战是什么？
新一代测序技术在国内的应用情况以及测序中遇到的最大难题和挑战是什么呢？据调查，大部分参与者认为，数据分析是最大的挑战。而不少对测序仪感兴趣的参与者也坦言，数据分析复杂使他们难下决心。
这组调查数据来自ebiotrade最近的调研报告，其中69%的调查参与者认为，数据分析是最大的挑战。
在这组调查数据的参与者中，半数以上来自大专院校（包括中科院多个研究所），说明科研仍是新一代测序的主力军。而生物技术公司/制药公司的力量也不容小觑，占到20%以上。其余则是医院、政府机构。在这些参与者中，大约70%的用户正在使用Illumina的测序仪，其中以HiSeq系统最多。另外20%的用户在使用Life Technologies的测序仪，包括Ion PGM、Ion Proton和SOLiD。其余的用户则在使用罗氏454或Pacific Biosciences的仪器。
转录组测序（RNA-Seq）和全基因组测序成为最受欢迎的测序应用。大约58%的参与者会使用NGS测序仪进行转录组测序，而全基因组测序紧随其后，达到45%。其他颇受欢迎的应用包括靶向重测序（28%）、甲基化研究（26%）、ChIP-Seq（25%）等。随着新产品的不断上市，新一代测序仪的价格正在不断走低，不再成为研究中的主要门槛。
此外在这组调查数据中，还有22%的参与者将这一票投给了样品制备，只有9%的参与者选择了测序本身。的确，数据分析对于生物学家来说并不是强项，我们还需要不断充电，不断实践，才能胜任。
正是因为数据分析相当困难，四分之一的参与者选择将项目或部分项目外包给专业公司。而大多数人会选择第三方软件或厂家提供的软件进行分析。另外，有16%的参与者会自己写程序，用于数据分析。
对于测序中另一个有待改善的方面——样本制备，超过六成的参与者认为时间应缩短，流程应简化。此外，参与者也盼望自动化工具的出现，能够处理FFPE样品，甚至不需要扩增。
总的来说，新一代测序仪的用户希望测序质量提高（包括读长、通量），使用成本降低，有更多的分析工具可以使用。
正在崛起的测序信息学市场
诚然，数据分析是目前新一代测序中的绊脚石，但从另一角度来看，这也代表了巨大的机会。随着基因组测序成本的不断下降，全球新一代测序（NGS）的信息学市场正在迅速崛起。分析人士认为，尽管初步和二次数据分析工具都有可能作为常规产品，但高价值的三次数据分析可用于生物学解释和临床报告，有望带动收入的增长。
全球著名的市场研究公司Frost & Sullivan近日发布了一份关于全球新一代测序信息学市场的分析报告。该报告指出，这一市场在2012年的收入为1.7亿美元，预计2018年将达到5.8亿美元，且年均复合增长率（CAGR）达到22.7%。
这份题为《Global Next Generation Sequencing Informatics Market》的报告覆盖北美洲、欧洲、亚洲及其他地区的商业化初步和二次数据分析工具，存储、生物学解释和报告工具，NGS信息学服务，以及实验室信息管理系统。
该公司生命科学部门的资深产业分析师Christi Bird表示：“在2012至2018年期间，测序数据的产量预计以75%的年均复合增长率增长，因此，研究人员也需要高效的NGS信息学解决方案，来管理、分析和解释这一不断增加的数据量。随着NGS的应用在持续扩展，NGS信息学的实施也将不断增加。”
然而，这一市场也面临不少挑战。分析指出，客户在一系列应用中采用NGS，而就信息学分析而言没有理想的产品。因此，客户可能难以确定满足其需求的合适工具。在这一市场上，目前有100多个竞争对手提供免费以及商业化的工具，这也导致进入门槛较低，竞争日益激烈，某些产品领域的商品同质化。
此外，考虑到目前有一些公共和开放源代码的软件，可通过内部的生物信息学资源轻松获得，NGS用户往往不大愿意在商业化的信息学工具上投资。因此，除了同质化和标准化的挑战，供应商必须让NGS用户确信，他们的工具比免费的更好。
Bird认为：“随着市场的成熟和信息学价格的下跌，竞争对手将不仅仅依赖于用户和NGS数据量的增加，还将依赖高价值的解释部分来维持利润。供应商可开发高价值、简化的全套解决方案，这样才能成功。”
