资源：

伦敦帝国学院

概要：

研究人员已经发现与肥胖相关的基因突变，为与全球流行病作斗争提供了新的治疗可能性。

研究肥胖症的遗传原因及相关疾病，对于找到治疗方法来说是非常有价值的。目前有一些药物可用或正在接受测试，但是知道什么样的突变会导致肥胖，科学家们就可以制造出针对性的药物。

由伦敦帝国理工学院（Imperial College London）领导，今天发表在“自然遗传学”（Nature Genetics）上的这项新研究的重点是巴基斯坦的肥胖儿童，其中约30@的病例与肥胖症遗传有关。

基因与肥胖的这种联系是由于隐性突变导致的，这些突变更可能在巴基斯坦这个地区被遗传并传给儿童，因为其人口中的血缘关系（家庭间关系）很高。这是因为亲缘关系较大的亲属更有可能携带同样的突变，所以小孩可以从双方继承，导致突变生效。

这项新研究使用基因组测序，发现与肥胖有关的特定基因突变：腺苷酸环化酶3（ADCY3）。当在ADCY3中发生突变时，其编码的蛋白异常形成并且不能正常运行。这导致与食欲控制，糖尿病，甚至嗅觉有关的异常。

帝国基因组医学主席Philippe Froguel教授说：“对ADCY3的早期研究测试了缺乏该基因的小鼠，发现这些动物肥胖，也缺乏嗅觉能力，被称为嗅觉丧失。患者，我们发现他们也有嗅觉障碍，再次显示与ADCY3突变的联系。

ADCY3被认为会影响一个将下丘脑（大脑的一部分）连接到调节各种生物功能（包括食欲）的激素产生的系统。

在确定了巴基斯坦患者的突变之后，研究人员将他们的研究结果输入GeneFatcher，由Froguel教授描述为“遗传学的定型机构”。这导致荷兰的另一组科学家在他们的一个肥胖患者中与他们自己的ADCY3发现联系。

这个新的欧洲患者在父母的同一个ADCY3基因上遗传了不同的突变（因为他们与巴基斯坦没有密切的关系），所以后代的ADCY3基因没有正常工作，导致了肥胖。

与一群丹麦科学家进行了进一步的联系，研究格陵兰的因纽特人。虽然不是传统上的血缘关系（如在密切的家庭婚姻中），但这个人口很少，所以可能发生近亲繁殖。

这项研究还发现了ADCY3突变与肥胖之间的联系，并与帝国研究一起发表在自然遗传学上。 Froguel教授指出，这种合作是多么的积极，特别是在展示研究和发现是可重复的。

Froguel教授补充说：“肥胖并不总是因为暴饮暴食，我想我们应该有一个积极的前景，考虑到新的治疗方法正在变得可能。这种尝试理解肥胖和寻找治疗是一个帝国学院和医学系真正的力量。”