在美国匹兹堡大学马吉妇科研究所（MWRI）和UPMC希尔曼癌症研究中心，一大群致力于研究最常见乳腺癌耐药机制的临床医生和实验研究人员发现了雌激素受体（ER）上的一个新突变会导致耐药性。ER+乳腺癌占乳腺癌病例的2/3，由体内的雌激素提供能量生长。抗雌激素疗法在治疗初期通常有效，但是ER+乳腺癌却通常会由于肿瘤产生耐药性而复发。 

在一项最新发表在《AnnalsofOncology》上的研究中，研究人员发现耐药肿瘤组织中出现了ER基因ESR1融合蛋白。这是首次在人乳腺癌组织中发现ESR1融合蛋白，探索它们发挥功能的方式将改善这种癌症的治疗。

“我们在一个患有ER+乳腺癌、接受抗雌激素疗法并复发去世的病人身上发现了这个改变。”通讯作者、MWRI和UMC希尔曼癌症研究中心女性癌症研究中心主任、匹兹堡大学药学和化学生物学教授AdrianLee博士说道。“我们实验室的一个成员在进行组织基因分析时注意到了这个突变，随着时间延长，我们在许多复发病人体内都发现了这个突变。”这项工作由他们与基因测序公司FoundationMedicineInc.合作完成，该公司利用他们的FoundationOneCDx测试检测了接近10000乳腺癌病人的ESR1融合情况。

据Lee所说，ESR1融合蛋白可以分解为原来的1一半并清除抗雌激素疗法靶向的结合位点以避开这种治疗。

“医生将继续给病人进行抗雌激素治疗，但是并没有意识到已经发生了这个基因突变。”Lee说道。“现在我们知道了这个变化，我们可通过血检检测这个突变，这将帮助改善这种肿瘤的治疗现状。”

“基因测序正在告诉我们更多关于乳腺癌的信息。我相信我们的研究将在不久的将来对临床实践产生巨大影响，我们的工作将为改善病人护理和生存率带来希望。”（生物谷Bioon.com）