一个月前，Spark Therapeutics 的创新基因疗法 Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）获批上市。这也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。

今天，业内传来一条重磅新闻。诺华（Novartis）宣布，与 Spark 达成了合作协议，将在美国以外的地区共同开发和推广这款创新疗法。根据合作协议，诺华将支付给 Spark 公司 1.05 亿的前期付款，总金额有望达到 1.7 亿美元。

去年获批的 Luxturna 有望治疗一类叫做遗传性视网膜营养不良（hereditary retinal dystrophies）的遗传病。在人体内，超过 220 条基因里的突变，都可能会导致该疾病出现，并最终使患者出现进展性的视觉下降。其中，由 RPE65 基因等位突变引起的疾病在美国大约影响了 1000 到 2000 人。在人体内，RPE65 基因编码了对正常视力起重要作用的一种酶。因此，基因突变引起的 RPE65 酶水平下降或缺失会让患者的视力受损，最终导致失明。

由 Spark 带来的 Luxturna 利用腺相关病毒技术，能将健康的 RPE65 基因直接引入到视网膜细胞中，让它们产生正常的 RPE65 酶，恢复患者的视力。在有 41 名患者参与的临床试验中，接受治疗的患者在暗光下避开障碍的能力得到了显著提高。

▲Luxturna 是治疗遗传性视网膜疾病的领先疗法（图片来源：Spark Therapeutics 官方网站）

“通过诺华大型的现有市场推广团队、眼科医学设施、以及对于遗传学相关药物的承诺，我们期待美国之外，更多确诊 RPE65 基因等位突变相关的遗传性视网膜营养不良患者能用上这款尚在研究中的疗法，” Spark Therapeutics 的首席商业官 Dan Faga 先生说道：“我们期望能通过本次合作，进一步开发我们的在研基因疗法管线，创造一个让生命不被遗传病所限的世界。”

2017 年是基因疗法的元年。我们期待在今年能听到更多有关基因疗法的好消息！

参考资料：

[1] Spark Therapeutics Enters into a Licensing and Supply Agreement for Investigational Voretigene Neparvovec Outside the U.S.

[2] 重磅！美国首个针对体内基因突变的基因疗法今日获批 – 药明康德微信公众号