近日，英国国家医疗服务系统（NHS）在英国国立健康与临床优化研究所（NICE）做出推荐批准基因疗法 Strimvelis 用于“泡泡宝宝综合征”治疗之后，决定将该基因疗法纳入到国家医疗系统，即使这款药物的治疗费用将高达 53 万英镑。

2016 年 5 月，GSK 制药的 Strimvelis 被欧盟批准用于治疗腺苷脱氨酶（ADA）缺乏性重度联合免疫缺陷症（ADA-SCID）儿科患者。ADA-SCID 是一种非常罕见的疾病，在欧洲该疾病大约每年会影响 15 位患儿的健康，患有该疾病的新生儿不具备健康、健全的免疫系统功能，来自父母机体中错误的基因会影响患儿机体 ADA 蛋白的产生，而该蛋白是产生淋巴细胞所必需的，患者对日常感染失去抵抗力，必须生活在无菌环境中，所以该病又称之为“泡泡宝宝综合征”。

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英国国立健康与临床优化研究所（NICE）在指南草案中表示，GSK 公司的基因疗法 Strimvelis 相比标准干细胞移植治疗能够获得更优异的总生存期。

基因疗法旨在为患者提供一种一次性可治愈的治疗，而基因疗法的生产者则往往需要一个与传统终身治疗总价格相当的高定价。Strimvelis 疗法的极度专业化使其只能在一家医院进行患者治疗，地点则是在意大利米兰。

Strimvelis 是一种体外基因疗法，首先从患者的骨髓中取出干细胞，通过转导将一个正常拷贝的 ADA 基因导入干细胞，然后采取静脉输注将干细胞重新导入患者体内，从而在体内产生 ADA 酶。

英国 NICE 医疗技术评估中心主任 Carole Longson 教授称：“Strimvelis 用于 ADA-SCID 的治疗可以说是一件非常大的医疗进步，该疗法具有治愈这种罕见疾病的潜力并且避免了现行疗法的不利因素。

59.4 万美元（53 万英镑）是该基因疗法的治疗成本，只需要接受一次治疗，治疗效果被认为是可以维持终生的。Strimvelis 可以为儿童患者带来过正常生活的机会，患病儿童治疗后可以去上学并可以与小伙伴一起玩耍而不需要担心致命感染的风险。

这次指南草案的公布标志着英国 NICE 第一次将新的成本效益限制方案应用于极罕见疾病治疗。