8 月 27 日,江西省儿童医院正式对外宣布: 人类血型家族中添新成员! 最近,江西省儿童医院输血科在一患儿及其家庭成员中发现的一种 ABO 血型系统的新 B 变异基因型 (即新的 B 亚型),通过了美国国立生物技术信息中心(NCBI) 专家审核。今年 2 月 15 日,该医院输血科所提交的该变异基因特异性核酸序列在该中心的 "GenBank 数据库" 进行了公布,核酸序列号为 kx365163。
据悉,该医院输血科在为该患儿备血进行输血前血型复查时,发现该患儿的血型正定型与反定型不符,正定型为 AB 型,反定型为 A 型,即对其血型进行了 ABO 血型基因检测,检测结果仍然无法判断,为了弄清楚病人具体为何种血型,医生对其血型进行了进一步的基因测序工作,发现其血型基因的核苷酸位点发生变异,为一个新的血型基因表现型。随即,对其有遗传关系成员进行了基因检测,发现该患儿及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有该 B 变异型等位基因,表现出家族遗传性。
在血清学检测中,该 B 变异型显示出 Bx 亚型特性,ABO 基因测序结果显示,核酸序列中存在一个新的 (538C>T) 点突变,此前全球未见报道。该血型亚型的发现不仅更新了全球血型数据库,而且提高了血型亚型鉴定的准确性,血型基因型的检测更有利于医生在临床工作中发现新的血型亚型,保障临床输血安全。
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