2017年年初，新当选美国总统特朗普邀请一名特殊客人，罕见病庞贝氏症患者Megan Crowley，参加其任期内首次国会两院联席会议，正如特朗普总统所说：“今晚，一名杰出女性与我们在一起，她将激励在座的每一个人。”

无论我们多么同情Megan的不幸及其父亲伟大的付出，我们都必须同时面临另外一个残酷的现实，罕见病给患者和社会带来沉重的负担，罕见病依旧有着尚未满足的巨大临床需求。一直以来，由于罕见病市场规模小，基础研究十分薄弱，很多罕见病缺乏有效的临床控制方案。随着，1983年颁布《孤儿药法案》以及FDA 推出的孤儿药审评审批的特殊待遇，某些罕见病的有效临床控制方案才逐步出现，这是一个巨大的医学进步。文章参考了evaluatePharma（主要参考：Orphan Drug Report 2017），对孤儿药研发、市场及未来走势做了一定的解读和分析，本篇主要介绍了孤儿药现状，直击罕见病背后巨大的医疗成本。

一、孤独的罕见病患者：无药可用的现实窘境

罕见病的发病率是非常低的，一般在0.5‰左右（美国定义为6.37‰，欧盟定义为0.5‰，日本定义为0.4‰），正是由于这个原因，医药巨头在罕见病药物开发中投入甚微。美国国家卫生研究院统计显示，美国大约有7000种罕见病，影响人数达到3000万，85-90%罕见病对患者具有生命威胁，然而只有约5%罕见病具有临床控制方案，这是一个异常残酷的现实，很多罕见病患者甚至没有Megan幸运。

另外，罕见病患者同样面临着巨大的医疗成本，evaluate Pharma统计显示，2016年罕见病患者平均医疗投入为14.04万美金/人·年，而常见病患者平均医疗投入为2.78亿美金/人·年，然而这一数据依旧在不断攀升（见下图）。

二、多项措施加快孤儿药研发上市速度

上文中提到，孤儿药由于市场规模十分有限，罕见病治疗缺乏有效的治疗药物，因此FDA和美国政府均出台了多项鼓励措施一方面保障研发企业的利润回报，一方面加速孤儿药的研发和上市。具体措施如下：

市场独占期延长

《孤儿药法案》规定，孤儿药上市之后可获得长达7年的市场独占期，独占期内，FDA将不会批准第二个相同产品相同适应症的申请，这明显长于新化学实体的5年，改进／补充申请的3年以及ANDA专利挑战期180天。

税收优惠政策

1、对于孤儿药研发投入给予50%税收优惠政策；

2、同时对Phase I到Phase III的临床试验，给予3000万美金每年的资金支持；

3、减免处方药用户费用，并开辟孤儿药审批“绿色通道”，对获得孤儿药认定的药物进行加速审批。

一系列措施是非常有效的，统计显示，1983年《孤儿药法案》颁布实施之前，10年间仅仅有10款药物获批上市，而与之形成鲜明对比的是1983-2016年，FDA批准583款孤儿药上市，这是一个十分伟大的医学进步。资本和患者临床收益找到一个合理的平衡点，政策的阳光照进罕见病残酷的现实，期待有更多的孤儿药上市，让更多的Megan Crowley患者能够有更多的治疗手段，而不仅仅是依赖一位伟大父亲的付出。