身高基因并不只是决定和左右人的身高，而是与人的其他疾病和健康有关联。这再一次证明，生物学性状是多基因决定的。反过来，一种基因或一种类型的基因又有不止一种生物学功能，而是有多种或很多种功能。

德国糖尿病研究中心等机构的研究人员在研究中发现，高个子患心血管疾病和 2 型糖尿病的风险较低，但患癌和死亡风险较高。流行病学数据显示，身高每增加 6.5 厘米就会降低个体患心血管疾病死亡的风险 6%，但却会增加 4% 的患癌风险。

研究人员试图通过饮食因素、基因和其他机制来解释这种相关性。研究人员认为，身高对常见特定疾病引发的死亡率有重要影响，但这与机体胎脂肪含量及其他可调控因素之间并无关联，最大的可能是通过基因机制调节身体的代谢并影响身高。

英国《柳叶刀·肿瘤》杂志的一篇文章解释了身高与癌症的关联性。身高与患 10 种常见癌症的几率之间存在联系。以女性为例，以 153 厘米为界，身高每超出 10 厘米，患其中一种癌症的相对风险就增加 16%。如果说女性一生中患乳腺癌的绝对风险是 8%，那么就意味着身高（比 153 厘米）超出 10 厘米的女性患癌的风险为 9.28%。这说明身高与癌症反向作用。

美国《新英格兰医学杂志》发表的一份研究报告称，个头越高的人患冠心病心脏疾病的风险越低。研究人员以 12.8 万名心脏病患者和 6.5 万名心脏健康的人为样本，对 180 种影响身高的遗传变异进行了分析和研究。在分析了超过 19 万人的资料后发现，身高每矮 6.5 厘米，心脏病发病几率就增加 13.5%。一个身高 1.7 米的人比身高 1.85 米的人心脏病发病几率高 31%。

迄今为止，人们对基因影响身高所知的原理在于，身高是多基因决定的，可以遗传，并且身高基因主要是通过影响骨骼的生长发育而影响身高。但是，研究人员却难以弄清多基因是如何影响身高的。

不过，最近的一项研究表明，雄性生殖细胞精子中的某种基因与身高有特殊的关系。美国弗吉利亚联邦大学的杰罗姆·斯特劳斯（Jerome F. Strauss III）博士的研究团队对小鼠的研究发现，精子相关抗原 17（SPAG17）基因的靶向突变会导致小鼠骨骼发育畸形，造成小鼠的后肢长度变短、胸骨出现融合性片段，同时骨骼中出现矿物质缺失。这一切情况都会造成小鼠发育异常，比正常的小鼠个头更小。

人类也有 SPAG17 基因，由此可以推论，精子的异常与人的身高的确有关系。如果 SPAG17 基因不正常，即便这样的精子可以与卵子结合而孕育后代，也会造成后代的身材矮小。

SPAG17 基因是在研究男性不育时发现的，这种基因参与精子的运动。但是，对人的基因研究不如对动物的研究更方便，于是研究人员通过基因工程对小鼠进行这一基因的研究。通过基因工程让小鼠缺失 SPAG17 基因，这样的精子产生的后代小鼠很多会在出生后 12 天死亡，而且小鼠的胫骨和股骨会变短，同时会出现骨质畸形和骨矿化缺失的现象。

研究人员仔细观察缺失 SPAG17 基因的小鼠的骨质形状和胚胎发育情况，并且在培养基中对离体骨细胞进行培养和研究，以观察形成骨质的细胞能力是否还会出现任何改变。结果表明，由于成骨细胞和软骨细胞会表达该基因，如果该基因缺失或沉默，则会造成小鼠骨质畸形。

如果是在人类身上出现这种情况，胫骨和股骨的变短会造成身高较低。当然，这只是初步的研究，未来，研究人员希望进行更深入的研究来阐明 SPAG17 基因为何会影响骨骼发育从而影响身高的，并且需要在人体细胞中研究这些情况，以确定是否 SPAG17 基因的缺失或沉默除了会造成不育外，还会真的造成身材矮小。