预防出生缺陷很重要 中国优生科学协会首度成立“出生缺陷专业委员会”

在我国每年出生的儿童中，1.3%具有先天性缺陷，其中70%—80%是由遗传因素决定，15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致，自然流产儿中大约有50%是染色体异常引起的。我国每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛，从而危害着患者、后代、家庭与整个社会。

遗传优生起源于英国，意思为“健康遗传”，主要是研究如何用有效手段降低胎儿缺陷发生率。现在优生已经成为一项国家政策，其主要的内容是控制先天性疾病新生儿，以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。

从1979年11月成立迄今的“中国优生科学协会”已经走过了35个春秋，并从2003年开始由卫生部和民政部批准设立了儿童健康教育工作委员会、儿童发展研究工作委员会、妇婴保健品研究专业委员会、小儿营养专业委员会、医学遗传学专业委员会、生殖健康专业委员会等11个峰会，拥有理事400余名，会员2万余名。

今年3月21—22日，为进一步推动优生科学和妇幼保健事业持续蓬勃发展，降低出生缺陷，由中国优生科学协会主办，河北省女医师协会遗传专业委员会及石家庄市妇产医院共同承办的全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会在石家庄市召开，并成立了“出生缺陷专业委员会”。

胎儿畸形不仅给家庭和社会造成很大的负担，也会给孕妇带来精神和肉体上的痛苦。为此，优生优育是很重要的！优生优育的措施是怎样的？除了在日常生活中需要做好防辐射、注意饮食、更正不良生活习惯（不抽烟、不喝酒、不乱服药）等常规准备，在医学的角度上，优生优育的措施是怎样的？我们一起来看看。

一般情况下，女性的最佳生育年龄为25～29岁，男性为26～35岁是最适宜的，此时所生的孩子死亡率最低。随着女性怀孕年龄过大，出现先天畸形和先天愚形婴儿患者的机会增大。

此外，从达尔文的亲身经历来看，我们必须避免近亲结婚。

来自河北医科大学第二医院的辛虹教授在此次会议中谈到了出生缺陷与孕期营养的问题，首先她表示，孕期营养不平衡不仅会导致母体出现流产、早产；贫血、低蛋白血症、缺钙；子痫前期、肥胖、代谢紊乱、孕期并发症、剖宫产增加、难产、软组织损伤、产后初学并影响产后体型恢复等问题；而且会导致胎儿出现出生缺陷、影响各器官系统（脑及骨骼）的发育，新生儿出生体重和死亡率，发育减缓、低体重儿，抵抗力弱、巨大儿风险、产伤、新生儿窒息、儿童期贫血、儿童期肥胖等问题。

我国孕妇缺乏多种营养素的情况十分普遍，这体现在孕期对营养素的需求远远高于孕前以及孕中晚期孕妇多种营养素摄入远低于推荐值。在此，她特别提醒广大育龄女性注意适时适量的补充叶酸，例如围孕期补充叶酸可预防出生缺陷，补充维生素D可减少子痫前期的发生风险，补铁可降低新生儿窒息风险等。因此，均衡营养可以预防出生缺陷、合理膳食可降低妊娠期疾病，成人疾病，胎儿起源，健康生命从孕育开始。

来自河北省石家庄市妇产医院的曹琴英教授是一名经验丰富的妇婴健康预防专家，她所在的石家庄产前诊断中心是河北省唯一的一个产前诊断中心，在此次研讨会中，其主要谈到了出生缺陷的三级预防问题。

出生缺陷，也称先天异常，是指胚胎或胎儿时期产生的结构和功能的异常。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。

出生缺陷是社会、家庭的沉重负担。常见的出生缺陷包括形态异常（变形缺陷、裂解缺陷、发育不良、畸形缺陷）、功能障碍（代谢病）和染色体病（先天性心脏病等多基因疾病、显性或隐性的单基因疾病）。

而先天缺陷的三级预防主要包括以病因预防的第一级预防；产前诊断、围产期科终止妊娠的第二级预防；先天缺陷矫治的第三级预防。其中一级预防的效果最好，就如同我们现在的医学倡导“科学治未病”一般。

她还表示，尽管在2003年《婚姻法》将过去的强制婚检修改为了“自愿婚检”，但是其还是提倡广大准备踏入婚姻殿堂的新人们进行计划生育推广的18项婚检。事实上，婚检是免费的，然而目前城区的覆盖率仅为60%，农村的覆盖率为10%。此外他还推荐孕前保健、健康教育与咨询以及健康状况评估等事宜。

来自中信湘雅生殖与遗传专科医院、人类干细胞国家工程研究中心的卢光琇教授认为：男科学是男人的科学，它研究男性健康，特别是与男性生殖系统和泌尿系统相关的问题。国际上，男科学作为一门独特的专科起源于60年代。其领域涉及基础医学的生殖解剖、生理、生化、胚胎、遗传、微生物、免疫、病理、细胞生物学、分子生物学等。而基因组学技术的进步，推动了人类对男科学疾病的理解，为男科学的加速发展增加了预期，为预防和治疗难治性男科学疾病提供了新希望，例如精子功能分析和启动候选基因的评价、男性生殖内分泌学的遗传学评估等。同时随着干细胞技术的不断发展，人类有望根治男性不育的难题。

在过去，我国一直倡导“实行晚婚晚育”，而现在的年轻人大多数都是在晚婚晚育的年纪里还会晚3到5年。对此情况，专业呼吁在夫妻在准备受孕之前，一定要接受产前诊断，以防止遗传病的继承。

来自北京协和医学院基础学院、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心的黄尚志教授就提到了产前诊断对于医疗机构而言是一件高风险的事情，因此目前各种产前诊断的收费较高。若是能够在全国范围内开展产前诊断，将会降低产前诊断的价格。在对“产前诊断VS产后诊断，谁更重要？”这个问题的讨论上，与会者纷纷认同产前诊断比产后诊断重要。

陈英耀做了“产前筛查（诊断）预防唐氏综合征策略的经济学评价”，他认为产前诊断带来的经济学效益并不是很大，但是由于其关系着千万家庭的幸福，这项工作还是非常有价值的，不能单纯商业价值的角度来看待。没有100%准确的产前诊断方法，但是产前基因诊断是未来的趋势，其对孕妇是伤害最小的。

B超是检查胎儿畸形的常用方法，但应注意一点，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

一些高龄孕妇（年龄>35岁）、生育过先天愚型儿者、夫妇一方有染色体平衡异位者、家庭中有性连锁疾病史(如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等)的人群、曾生育过原因不明的智力障碍儿、先天畸形儿者、多次自然流产史者、孕早期有特殊药物或接触史者需做产前诊断检查。

在过去，由于备孕夫妇们因受成长背景、文化程度及环境等影响，对一些备孕常识了解程度不够。此次大会的专家们纷纷呼吁将“遗传咨询”纳入产前诊断的重要环节。

除此之外，还有许多新的技术可以用于产前诊断，例如来自广东省妇幼保健院医学遗传中心的尹爱华教授介绍了Array CGH技术在产前诊断中的应用，可适合希望进行高分辨率染色体检查以降低怀孕风险者，传统的染色体已经发现异常，但是无法确定异常结构发生的位置或有无基因剂量的减持者、胎儿超声检查有结构异常者、有先天性异常的家族史或是已经生过先天性异常的宝宝，但却无法由传统染色体检查找到原因者。

科普：几种常见的遗传病

糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。

心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。

肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。

高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。

皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%；如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%；如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。

鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。

秃头：只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。

血友病：典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。

乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7～8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

抑郁症：一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

超重：女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。

骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。

地中海贫血：地中海是一种遗传性疾病，在我国多见于两广及湖南湖北安徽福建一带，应该去医院血液科详细检查确诊。