研究人员发现由帕金森氏症引发的基因突变可能在脑细胞的死亡中发挥关键作用，并可能为更有效的药物治疗铺平道路。
在一项发表在自然神经科学杂志上新研究中，一组来自伦敦大学学院，剑桥大学和谢菲尔德大学的研究小组解释了帕金森氏病的FBXO7基因缺陷是如何造成’线粒体自噬’问题的——这是一个能使我们的身体摆脱受损细胞的基本过程。
线粒体是细胞的“能量供应车间”。他们的功能对神经细胞来说至关重要，因为神经细胞需要大量的能量以供自身发挥功能和生存。线粒体功能失调将是非常有害的，正常情况下，细胞会吃掉自身受损的线粒体，这一过程称为线粒体自噬。
我们所了解的大部分线粒体自噬的过程是从家族性帕金森氏症的研究中得到的，其中最常见的就是颅脑疾病。在过去的三年中，与家族性帕金森病相关的两个基因，PINK1和帕金，都已被发现在线粒体自噬过程中发挥作用。
这项新的研究显示了线粒体自噬具有多么重要的作用以及FBXO7突变是如何与疾病相关联并干预PINK1-帕金途径的。对帕金森氏症患者来说，基因突变导致缺陷的线粒体自噬，还会发生不正常的线粒体堆积现象。这就能够解释，至少是部分解释了，这些突变是如何造成帕金森氏症病人的脑细胞死亡。
主要作者之一，英国伦敦大学学院的海伦Plun-Favreau博士说：“这些研究结果表明，将开发针对线粒体自噬的治疗策略，未来这将造福帕金森氏症的患者。”
Plun-Favreau博士最近获得了来自国家卫生研究院（所）以及伦敦大学学院医院生物医学研究中心的拨款资助，他说：“让这项研究充满潜力的是来自许多不同的帕金森氏症病人体内有缺陷的线粒体自噬的确认，包括那些携带着FBXO7基因突变的细胞。”
另一名作者剑桥大学的海克拉曼博士说：“这一研究着重研究对帕金森氏症群体来说，正确维护健康的神经元线粒体是多么重要。我们真的只是处于这项工作的起步阶段，但也许我们可以利用此信息来对帕金森氏症患者进行早期诊断，或涉及旨在维持线粒体健康的疗法。”
国立伤残人研究所伦敦大学学院医院BRC的神经科项目主任尼古拉斯.伍德教授说：“这种类型的详细生物工作将有助于帕金森氏症突出一个单一的途径，能见到这种情况是相当让人激动的。这为许多形式的帕金森氏症提供了更为合理的药物设计机会。”
医学研究委员会的神经科学和心理健康委员会主席休米.佩里教授，亦为这项研究的部分资助者说：“这项研究提出了一个非常有趣的问题，即患帕金森氏症的病人脑细胞究竟是如何死亡的：这是理解疾病进展过程的关键所在。我们越了解那些会导致帕金森病的发生发展的基本分子事件，就越能够发明疗法来阻止其发生。”
