随着国内医疗用药水平的提高，各大市场格局已初步形成，罕见病作为政策扶持力度较大的新领域开始进入各大药企的视野。然而，在国外吃香的罕见病领域，我国虽然正在努力填补这方面的空白，但总体来看，差距仍然较大。

罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，但在国内没有明确的定义。常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、脊髓性肌萎缩症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病、血友病、戈谢病、杜氏肌营养不良症、马凡综合征等等，据此前新康界推送《重磅！中国罕见病参考名录正式发布》，可知目前国内一共有147种疾病被列为罕见病。

我国罕见病现状

复旦大学出生缺陷研究中心的数据显示，我国罕见病群体人数约为1680万人。但我国罕见病相关政策法规仍较欠缺，欧美、日本、韩国等国家对罕见病都有官方定义，而我国目前还没有相关明确的定义；另外，我国对罕见病治疗药物也缺乏研究，绝大部分医务人员也没有丰富的相关治疗经验和研究；部分国外已有的罕见病药物大多没有进入国内市场，罕见病药物一般都价格昂贵，难以进入医保或商业保险，患者往往无力承担。

值得庆幸的是，现在我国正在努力填补罕见病领域的空白。2016年1月4日，中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会官网发布：为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。另外，2016年2月26日，CFDA发布的《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》文件明确指出，治疗罕见病的药品可享受注册申请优先审评审批。这对中国孤儿药的研发与审批而言，无疑是良好的开端。

这些法规政策也促进了我国罕见病领域用药市场的良好发展，引领更多医药企业进军该市场。同时，李克强总理于2016年12月21日主持的国务院常务会议表明深化医改是“十三五”期间的重点任务，健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、儿童用药等生产。

国外罕见病政策

美国在20世纪80年代就制定了罕见病相关法案，给罕见病患者获取医疗援助和社会保障提供了法律依据。到目前为止，FDA批准的孤儿药已超过400个，单2015年批准的45个新药里就有21个是属于孤儿药。自2000年欧盟孤儿药法规实施至2015年年底，欧盟认定了1596个孤儿药，有121个上市的孤儿药。亚洲地区日本做得相对较好，厚生劳动省授予“孤儿药”资质的药物已将近200个。

Evaluate Pharma发布的2015年孤儿药市场报告显示，2015年全球最畅销孤儿药TOP25的销售额达555.4亿美元，其具体名单如下：

2015年全球最畅销孤儿药TOP25

数据来源：Evaluate Pharma

在这top25的品牌中，有19个药物已在国内上市销售（醋酸格拉替雷注射液、依库珠单抗静脉输注液、依匹木单抗注射液、泊马度胺胶囊未在国内上市），这19个药物在国内2015年的销售达115.4亿元。

罕见病药物国内销售TOP10产品分析

中康CMH的数据显示，在这19个药物当中，TOP10的销售额达112.6亿元，占97.5%的份额，市场高度集中。在这10个药物中有一半是属于抗肿瘤药物，可见在抗肿瘤领域，孤儿药占有重要地位，有着巨大的市场潜力。

国内市场中，培美曲塞以33.4亿元的销售额位列第一，占比为28.9%。不过，在全球畅销的孤儿药排名靠前的，反而在国内的销售并不是十分理想，例如全球排名第二的来那度胺胶囊，可能由于政策、患病人群、相关罕见病的诊疗水平及家庭经济收入等因素影响，该药物在国内并没有进入这19个药物中的TOP10。

19个罕见病药物国内市场TOP10产品

数据来源：中康CMH

罕见病药物国内销售TOP10品牌分析

中康CMH的数据显示，在这19个药物当中，top10品牌的销售额达83.2亿元，占72.13%的份额。其中，罗氏的利妥昔单抗注射液以13.8%的占比位列第一，但从趋势来看，2013年以来呈现出一定下降趋势。另外，在这top10品牌里，外资品牌占六席，略显优势，内资品牌需努力迎头赶上。

19个罕见病药物国内市场TOP10品牌

数据来源：中康CMH

医院是罕见病用药主要消费渠道

中康CMH数据显示，从医院和零售市场两大渠道来看，在这19个药物当中，医院是主要销售渠道，其2015年规模为107.8亿元，市场份额占比高达93.4%；2015年零售市场规模为7.6亿元，仅占5.5%的份额。随着医改的推行，在未来，零售渠道在罕见病用药市场或许会进一步扩大。

数据来源：中康CMH

随着人们对罕见病的认知，及政府对罕见病治疗药品的政策扶持，以及诊断和治疗手段的增加，在未来，罕见病用药市场将会进一步扩容。汤森路透的数据显示，在2001-2010年这10年间，全球罕见病用药市场的增长率为25.8%，高于非罕见病用药市场的增长率（20.1%），另外，EvaluatePharma发布的2015年孤儿药市场报告指出，2020年全球孤儿药市场规模将达到1780亿美元。