精准医学的核心就是组学大数据跟医学的结合，提高医疗诊断的准确度和治疗的效果。

■中国科学院院士 陈润生

　　2005年1月，美国总统奥巴马公开表示，美国要开展精准医学研究。从此以后，精准医学在全世界得到普遍的重视。当前，精准医学研究已成为引领新一轮国家科技竞争与国际战略的制高点。除了美国、欧盟和日本在进行精准医学相关的投入和计划，我们国家领导人也多次对于精准医学的发展作出重要的指示，而且在资助上有具体体现。

　　那么，精准医学的本质与核心是什么？我个人觉得，其核心就是组学大数据跟医学的结合，把组学大数据用到临床的医学当中来，提高医疗诊断的准确度，提高治疗的效果。

　　这里包括组学大数据和医学两层含义。近年来，随着临床研究的发展，我们获得了以基因组为代表的分子水平的人类信息，这个是前所未有的。随着以基因组为代表的组学数据的发展，人们认识到遗传密码所包含的大量信息不仅仅是基因的信息，还有蛋白的信息。之后发现了很多反映人类健康和疾病的信息。所以研究者提出，如果把这些信息应用到临床中，会提高临床的效果，这就是精准医学的本质含义。

　　但是，只获得这些遗传密码的信息是不够的。所有遗传密码的信息都是大数据，这些大数据是很容易测得的，但要读懂它，就要发展大数据分析的理论方法和技术。所以，要把这些组学数据应用到临床中，必须结合组学数据和大数据分析方法。故此，把组学大数据和医学结合起来，就构成了现在精准医学的本质和核心。

　　我认为，精准医学有可能改变医疗健康的基本概念，促使医疗的基本概念从当前的诊断治疗转变成健康保证。

　　众所周知，目前的医疗体系面对的是病人，医生主要是对病人进行治疗。但在未来，因为精准医学的发展、组学大数据的介入，任何人在没有得病的时候，我们就能测得其组学数据，从而分析组学大数据，对其未来健康发展的危险因素作出评估，根据评估进行适当干预，把整个医疗健康体系的关口前移。