摘要：

研究人员已经成功地利用基因疗法治疗患有婴幼儿发病型糖原贮积病-II型疾病的患者，糖原贮积病-II型是一个渐进式疾病，在患者一岁时严重影响心肺功能。

佛罗里达大学的研究人员已经成功地利用基因疗法治疗患有婴幼儿发病型糖原贮积病-II型疾病的患者，糖原贮积病-II型是一个渐进式疾病，在患者一岁时严重影响心肺功能。

在佛罗里达大学鲍威尔罕见疾病研究和治疗中心的团队进行了第一个利用基因疗法治疗患婴幼儿发病型糖原贮积病-II型疾病的患者的呼吸功能不全的人体研究。这项开始于2011年的研究中，研究人员利用腺相关病毒载体将受影响的基因的功能性复制体运送至九位患者膈膜的肌细胞中。

在最近在线发表于《实验神经学》的研究结果中，接受基因治疗的患者的呼吸功能与基因治疗前通过一段时间的呼吸运动进行治疗的结果相比有所改善。改善在那些在研究开始时未完全使用呼吸机来进行呼吸的患者中最为显著，并且这些患者在治疗后很多年内仍然能够保持自主呼吸，作为UF医学院的一部分的UF公共卫生与健康学院的物理治疗系的研究副教授兼该研究的合作者 Barbara Smith博士称。

糖原贮积病-II型疾病是一种遗传性疾病，是由α-葡萄糖苷酶的缺乏或不足引起的，人体需要这种酶来分解复杂的碳水化合物糖原并且将其转化为葡萄糖。该疾病导致心脏、平滑肌和骨骼肌细胞中糖原的累积。该疾病婴儿发病型是最严重的，未经治疗的患者在发病的第二年将经历显著的心脏和肺功能衰竭。

Gabi Hernandez的孩子才4岁，在接受基因治疗时他正处在一个心肺功能下降的逐步状态中。她说她孩子的健康状况在给药的几个月内出现了改善，并且称她的孩子拥有较强的咳嗽，并且不再使用咳嗽辅助机器和吸入器。Hernandez说，在治疗的两年后，她孩子的心肺健康一直都维持稳定状态。

在研究开始时，使用全天候呼吸机支撑的患者也表现出了一些基因治疗的好处。许多人可能在短时间内能够不使用呼吸机，在一些日常活动中，如换位，洗澡和交流等活动中进行无辅助的自我呼吸。

虽然呼吸功能通过AAV对膈肌的治疗得到了增强，研究中的患者在其他方面并没有得到功能性改善，比如说话，吞咽和肢体运动。

“我们希望，一个全身性的剂量以及基因治疗的提供可以对全身的力量和功能产生广泛的影响，并且我们将研究一系列项目，在糖原贮积病-II型疾病和其他神经肌肉疾病中提供这种系统性地治疗，”鲍威尔基因治疗中心的主任、UF医学院的儿科教授兼UF基因组织的成员Barry Byrne博士称。