罕见病发展中心主任黄如方介绍说：‘“我国至今还没有官方的罕见病定义，此次发布的名录属于“民间版本”，希望能为官方名录的推出提供参考”，也希望为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。

该名录的制定主要依据各罕见病的全球发病率、国内基因检测机构的临床检出率。收集了国内外有相应治疗方案的、国内罕见病患者组织对应的病种、并参考了台湾地区和上海的罕见病名录。

民间版中国罕见病目录

FDA在1983年颁布实施了《孤儿药法案》，为针对一些发病人数少于20万的罕见疾病的药物开发提供各种优惠政策，包括研究经费、税收、快速审批通道、更长的市场独占期，有力刺激了孤儿药的研发。

中国截至目前还没有罕见病和孤儿药的官方定义，更谈不上批准了多少孤儿药。此次民间版《中国罕见病参考名录》的发布无疑会对我国出台孤儿药研发相关政策起到推动作用，不过需要指出的是：孤儿药在中国还有相当长的路要走。只有先名正言顺了，相应的扶持政策才能落地，不再是空中楼阁。其次，药品价格与医保支付问题，仍然是孤儿药的杀手锏。好在，这一切都在悄然变化，产业也在行动。