概要：

一项基因测试，提供了线粒体紊乱快速诊断的方法，从而确认第一位具有新型疾病基因遗传变异的病人。致力于该研究的医疗工作者和科学家团队已经确认了叫做TMEM126B的基因变异，与病人肌肉的能量产生有关。纽卡斯尔大学的研究人员开发了一种基因检测，能够快速诊断线粒体紊乱，从而确认第一位具有新型疾病基因遗传变异的病人

概要：

一项基因测试，提供了线粒体紊乱快速诊断的方法，从而确认第一位具有新型疾病基因遗传变异的病人。致力于该研究的医疗工作者和科学家团队已经确认了叫做TMEM126B的基因变异，与病人肌肉的能量产生有关。纽卡斯尔大学的研究人员开发了一种基因检测，能够快速诊断线粒体紊乱，从而确认第一位具有新型疾病基因遗传变异的病人

纽卡斯尔大学线粒体研究惠康基金会中心的医疗工作者和科学家团队与国际合作者一道，确认了叫做TMEM126B的基因变异，与病人肌肉能量产生有关。

使用下一代测序，他们已经研发一种快速检测方法，能够在2-3内提供结果，之前的技术需要数月。

线粒体疾病影响细胞，会引发肌无力、失明、致命心脏衰竭、学习障碍、肾脏衰竭、糖尿病以及婴儿早期死亡。

刊登在《American Journal of Human Genetics》上，第一作者和受英国国家健康研究所资助的博士生Charlotte Alston描述道，这一技术已经确认了患有这种形式的线粒体疾病的来自四个家庭的六个病人。

她说道：“确认Complex I的缺陷，一种引起疾病，与基因和最新测序技术有关的线粒体构成部分，意味着我们能够筛选更多基因诊断这种衰退疾病”

“这意味着家庭能够在几天内得到快速诊断结果，而不是数周或数月。对于等待基因诊断结果的家庭来说，在努力怀孩子或期待下一个孩子前，时间真的很重要。”

诊断线粒体疾病

线粒体疾病是基因问题，影响细胞，每年出生的4300个孩子中就有一个患有该病。症状包括肌无力、使命、失聪、癫痫、学习障碍、糖尿病、心脏肾脏衰竭。目前没有治疗方法，患病儿童通常在婴儿早期就死亡。

研究已经确认引起线粒体疾病的变异，该变异影响Complex I，与能量产生有关的五个复合体之一。TMEM126B基因使得蛋白质对复合体的合成来说必不可少，缺陷则会引起与病人肌肉能量产生有关的问题。

发现基因病因对家庭来说很重要，这意味着他们可以找到孩子问题根源，使得医生和科学家可以帮助他们了解未来孩子的风险，有助于他们预防失去孩子的情况发生。

线粒体研究惠康基金会的Rob Taylor教授，主持了纽卡斯尔医院NHS基金会NHS高度专业化的线粒体诊断实验室，他说道：“线粒体疾病的诊断通常是一个复杂耗时的过程。有超过1300种潜在致病基因，这样寻找致病基因有时就像大海捞针。”

缺陷基因能够由母体遗传的线粒体基因组引起或更频繁的常染色体上的基因，载有所有性状或其他基因疾病的23组染色体。对于有一个患有这种线粒体疾病孩子的家庭来说，以后的每个孩子都有25%的几率患上严重疾病。

Taylor教授补充说：“令人忧伤的是，线粒体疾病没有治愈方法，所以快速诊断意味着想要孩子的父母可以选择产前检测，从而确保未来孩子的健康，没有患有严重疾病的风险。为患有不可治愈疾病的家庭提供选择。”

高专业化线粒体中心由NHS资助，遍及整个国家，所以全国病人都可以接受这一基因测试。

新闻来源：

以上报道由纽卡斯尔大学材料改变。注意：材料的内容和长度有所编辑。