肌醇是人体内一种重要的能量代谢和信号传递分子，主要由肝肾合成或从食物中获取。人体内的大部分肌醇都将经血液循环被主动运输到肌肉和脑等高能耗的器官，通过磷酸肌醇系统在ATP再生过程中发挥关键作用，从而保证所在器官的能量供应。此外，磷酸肌醇和肌醇磷脂等肌醇衍生物是体内重要的细胞信号和神经传导分子。可以想见，如果体内肌醇的运输和供应如果出现异常，将会对相关器官的功能和发育带来严重影响。

肌醇转运缺陷（CTD）就是这样的一种可导致身体衰弱的严重疾病，其患者需要接受终生护理。它仅次于脆性X染色体综合症，是导致男性X染色体连锁智力障碍的第二大病因。患者X染色体上的一种编码肌醇跨膜转运体的基因SLC6A8发生了突变，使得肌醇无法透过血脑屏障进入大脑内，从而导致严重的神经功能缺陷。肌醇转运缺陷的患者通常表现为严重的智力发育障碍和表达困难，同时还伴有行为异常、癫痫等症状。由于症状的相似性，这种于2011年才被正式确认的疾病常被误诊为自闭症。

然而，与自闭症不同，CTD的致病机理相对清楚，因此更有可能开发出具有针对性的疗法。位于美国德州的Lumos Pharma就是一家致力于开发CTD药物的罕见病初创公司，其开发的候选药物LUM-001目前已进入I期临床，并获得了美国FDA孤儿药资格认定。LUM-001是一种可透过血脑屏障的肌醇类似物，因此可逆转CTD患者大脑内由于缺乏肌醇所引发的症状。在其临床前研究中，CTD疾病模型小鼠在服用LUM-001仅九周后症状就出现了显着的改善，包括认知、学习和记忆能力的明显提高。

Lumos Pharma所取得的突破获得了多方的肯定。就在上周，Lumos Pharma完成了一项总额达3400万美元的B轮融资，由Deerfield Management领投。此外，Clarus Ventures、Roche Venture Fund、New Enterprise Associates、Sante Ventures、UCB等多家机构也参与了此次融资。在这之前，Lumos Pharma还获得了英国惠康基金会成果转化基金（the Translation Fund of the Wellcome Trust）和美国国立卫生研究院（NIH）罕见病TRND项目的资助。

“我们很高兴能与Lumos Pharma这样的一家罕见病公司合作，去满足亟需应对的肌醇转运缺陷的治疗需求。我们相信，Lumos Pharma有着一个强有力的团队，能以一种严谨的方式进行这一重要产品的开发，直到将其推广市场及广大患者，” Deerfield Management的负责人Cameron Wheeler博士表示。

“我们很荣幸能得到这样一批优秀的投资机构的支持。我们有着一个共同的目标，那就是紧紧抓住一宝贵机遇，开发出治疗肌醇转运缺陷的药物，” Lumos Pharma的首席执行官Rick Hawkins先生说道：“我们相信我们具备应对这一挑战的独特资质，并能够开发出更多的药物，造福广大罕见病患者。”

参考文献

[1] Lumos Pharma Raises $34 Million in Series B Financing

[2] NEA backs $14M round for a biotech startup focused on autism disorder

[3] Creatine – Wikipedia