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对老年痴呆症的研究发现黑人体中也存在与白人相同的变体基因
发布时间: 2013-05-06     来源: 纽约时报
新的研究发现,非裔美国人的老年痴呆症的得病率稍高于具有较多欧洲血统的人,但是大的基因差异并不能解释有些过高的得病风险。
该研究结果是曾对非裔美国人所做的关于老年痴呆症的较大的研究之一。研究者在非裔美国老年人体中识别出了他们曾在具有欧洲血统的老年人体中发现的基因变体。但是他们发现患有老年痴呆症的非裔美国人体中可能略多了一个基因ABCA7,该基因被认为是致病基因。
另一种基因APoE4,一直被认为是增加老年白人老年痴呆症得病率的基因,该基因在患有老年痴呆症的非裔美国人体中的所占比例与在具有欧洲血统的人的体内所占比例几乎相同。
周二的美国医学协会杂志网上发表了研究者的论文。在其评论中,旧金山加利福尼亚大学的罗伯特·L·努斯鲍姆博士写道:ABCA7 与 APoE4基因在非裔美国人和具有欧洲血统的人的体中的发现进一步体现了基因在导致老年痴呆症疾病的易感性的重要性。
约翰·哈迪是伦敦大学学院的老年痴呆症研究者,也是第一例因基因突变导致老年痴呆症的发现者,他十分赞成对少数民族的研究。但是,他说,由于数据所证实的在具有欧洲血统的人中已经众所周知,“我认为他们并没有告诉我们多少新的发现。”
可供分析的数据源于近6000名60岁以上的非裔美国人,他们已经参与了18个医疗中心的研究。他们中约2000人患有老年痴呆症,其余作为参照,没患此病。哥伦比亚大学的理查德·马约博士是该研究的主笔。
研究者计算出, ABCA7可将具有欧洲血统的人的老年痴呆症的得病率增加到10%至20%,非裔美国人则可增加到约80%。这些可认为是适度的增加,一个携带有重大风险的基因则会将得病几率增加到200%以上。ABCA7并不常见,使得多数老年痴呆症无从解释。每100个患有老年痴呆症的非裔美国人中约有9个携有此基因,而每100个没患此病的人中有6个携有此基因。
哈迪博士告诫说,比较非裔美国人和那些具有ABCA7基因的欧洲血统的人之间的风险差异没有太大意义。他解释道,可以预料到基因链接是空洞的,比如ABCA7,在一些研究中会非常重要,而在其他研究中则没有那么重要,因为在不同的人群中,由于偶然,可能会有轻微改变。
在此研究之前,研究者就一直假设ABCA7与老年痴呆症有关。该基因参与促进胆固醇进出细胞,并被认为对心脏病的发作也发挥了作用。马约博士说,这说明许多人同时患有老年痴呆症和心血管疾病并非巧合。
ABCA7还可使蛋白质通过细胞膜。它所运输的蛋白质之一是β -淀粉样蛋白的前体,该蛋白质是老年痴呆症患者脑部斑块的主要成分。在对小鼠的研究中,马约博士说,ABCA7的损坏会导致大脑中淀粉样蛋白的堆积。
他说,但是该基因的功能还不是很清楚,“我们不知道淀粉样蛋白的堆积的原理,”目前的理解是“ABCA7缺失了”。
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