发布在2015年1月21日的Nature杂志上,由来自美国南加州大学(USC)的Keck医学院领导的全球190个相关机构的联盟,共同确定出8种常见的基因突变会导致人类大脑的老化。这一发现可能会有助于针对性的治疗和干预老年痴呆症,自闭症等神经系统疾病。
这个简称为(ENIGMA)的国际研究小组由大约300名科学家组成。他们网络汇集了全球33个国家的大脑扫描和基因数据来精确定位人体中那些能够增强或破坏大脑关键区域的基因。
ENIGMA的科学家们通过筛选世界范围内的的大脑扫描和基因组信息搜寻能促进或损害大脑的因素,他们通过庞大的数据发现了8个可能会削弱或增强人类脑组织的基因。任意改变这些基因都将出现智力或记忆力发生2%或3%的改变。这些基因变异的鉴定提供了洞察差异在人类大脑发育过程中产生的原因,并可能有助于确定神经精神功能障碍的机制。
由于遗传强烈影响着复杂的人类大脑的结构形成。大脑皮层下与皮层区脑区域的电路形成回路共同协调人类动作,学习,记忆和动机,改变这一回路可导致异常行为和疾病。ENIGMA研究人员从30717个受试者中筛选了数以百万计的遗传密码的"拼写差异",看看哪些会影响大脑关键部位的磁共振影像(核磁共振成像)。该MRI分析就侧重于来源于大脑的七个区域的基因数据,这七个区域分别与运动,学习,记忆和动机相关。
该小组确定了与降低脑容量相关的8种遗传变异,携带这八种突变之一的人,平均而言,与未携带突变的同龄人相比大脑区域更小,其中某些突变基因更与癌症和精神疾病相关。这一发现将引导科研转向针对阿尔茨海默氏症、自闭症、抑郁症和其他疾病的更加个性化的药物治疗。
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