刚刚，诺华（Novartis）宣布，美国FDA已批准Itvisma（onasemnogene abeparvovec）用于治疗年满两岁及以上、已确诊携带运动神经元存活基因1（SMN1）基因突变的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童、青少年及成人患者。根据新闻稿，Itvisma为首个可用于这一广泛患者群体的基因替代疗法。

SMA是一种由SMN1基因突变或缺失引起的罕见遗传性神经肌肉疾病。SMN1基因负责产生人体肌肉功能所需的大部分SMN蛋白，包括呼吸、吞咽及基础运动。缺乏该基因会导致运动神经元不可逆丧失，从而引发进行性、致残性的肌肉无力。而SMN2基因相较SMN1基因仅能产生少量（约10%）功能性SMN蛋白。通常而言，携带更多SMN2基因拷贝数的患者，其SMA严重程度往往较拷贝数较少的患者更轻。。 

Itvisma的批准主要基于注册性3期研究STEER的结果，并由开放标签3b期研究STRENGTH的数据支持。新闻稿指出，接受Itvisma治疗患者显示出在运动功能方面具有统计学显著的改善，并实现在疾病自然病程中通常难以见到的稳定运动能力，且这些效果在52周随访中持续保持。此外，Itvisma在两个研究中均展现出具有一致性的安全性特征。STEER研究中最常见的不良事件为上呼吸道感染和发热；STRENGTH研究中最常见的不良事件包括普通感冒、发热和呕吐。

Itvisma旨在通过一次性鞘内注射方式为SMA患者提供功能性人类SMN1基因，从而实现SMN蛋白的持续表达，改善患者的运动功能，从根源上解决SMA的遗传病因。Itvisma的独特设计在于其可通过一次性固定剂量治疗患者，该剂量无需根据年龄或体重进行调整。通过替代SMN1基因，Itvisma可改善运动功能，有望减少该人群在现有其他疗法中常需持续给药的治疗负担。