转自：FDA 编辑：水晶

2月21日，美国FDA批准Ctexli（chenodiol）用于治疗成人脑腱黄瘤病（CTX）。根据FDA新闻稿，Ctexli是FDA批准的第一个治疗CTX（一种非常罕见的脂质贮积病）的药物。  

CTX是一种遗传代谢疾病，由称为CYP27A1的基因突变引起，导致酶缺乏，而酶对身体分解脂肪的能力很重要。由于肝脏中胆汁酸的产生减少，CTX患者无法以正常方式分解胆固醇，导致非典型胆固醇代谢物（胆固醇分解产生的物质）沉积在身体的各个部位，包括大脑、肝脏、皮肤和肌腱，导致这些器官和组织受损。

Ctexli致力于补充其中一种胆汁酸的缺乏水平，减少被认为导致CTX临床异常的胆固醇代谢物的异常沉积。  

在一项双盲、安慰剂对照、随机交叉戒断试验中评估了Ctexli治疗CTX患者的疗效。为期24周的试验表明，与安慰剂治疗相比，每天3次250毫克的Ctexli治疗导致血浆胆甾烷醇和尿液23S-戊醇（CTX患者的胆固醇代谢物显着增加）显着减少。  

Ctexli的处方信息包括对所有患者进行肝毒性警告，这些患者在已有肝病或胆管异常的患者中肝损伤风险增加。患者应在开始治疗前进行肝脏血液检查，每年在治疗期间根据临床指征进行一次。如果出现肝毒性迹象（例如胃痛、恶心、疲劳、尿色深、瘀伤、眼睛和皮肤发黄、瘙痒），建议患者去看医生并停用Ctexli。  

Ctexli最常见的副作用是腹泻、头痛、腹痛、便秘、高血压、肌肉无力和上呼吸道感染。  

推荐剂量为250毫克，每天口服3次。  

FDA授予Ctexli优先审评、快速通道和孤儿药资格认定。