8月20日，Opus Genetics宣布FDA已授予其眼部基因疗法 OPGx-LCA5 罕见儿科疾病资格 (RPD)，用于治疗遗传性视网膜疾病LCA5。OPGx-LCA5 是一种腺相关病毒 8 (AAV8) 载体，旨在将功能性LCA5基因精准递送至因LCA5基因 ( LCA5 )双等位基因突变导致的莱伯先天性黑蒙 (LCA) 患者的外层视网膜。凭借这一认定，OPGx-LCA5 将有资格在获得批准后获得优先审查凭证，用于任何可出售或转让给其他公司的后续营销申请。

LCA5 基因治疗临床试验是由 RD Fund 于 2021 年创立的 Opus 公司首次发起的，该公司作为 1900 万美元系列种子融资的大股东，以支持处于或接近早期临床试验的新兴视网膜疾病疗法。该公司由抗盲基金会前首席执行官 Ben Yerxa 博士领导。该基因疗法被称为 OPGx-001，使用人类工程腺相关病毒 (AAV) 将 LCA5 基因的健康副本传递到患者的视网膜，增加导致视力丧失的突变副本。该疗法通过在视网膜下方进行一次性注射来进行。研究人员相信基因疗法将有效多年，甚至可能是患者的一生。目前，尚无针对 LCA5 相关视力丧失患者的获批治疗方法。宾夕法尼亚大学目前正在开展一项开放标签、剂量递增的 1/2 期临床试验，旨在评估 OPGx-LCA5 对 15 名因 LCA5 基因双等位基因突变导致遗传性视网膜变性患者的安全性和初步疗效。

“我们很高兴我们的 OPGx-LCA5 基因疗法获得 FDA 罕见儿科疾病认定。这一重要里程碑使我们更接近为LCA5患者提供潜在治疗，”Opus 首席执行官 Ben Yerxa 博士表示。“在 Opus，我们致力于推进有助于治疗遗传性视网膜疾病患者的疗法，这一认定进一步证实了我们创新的眼部基因治疗方法的潜在影响。我们期待很快提供有关评估 OPGx-LCA5 的 1/2 期临床试验的最新进展。”

OPGx-LCA5 旨在治疗一种莱伯先天性黑蒙 (LCA) ，该病是由编码莱伯西林蛋白的LCA5基因 ( LCA5 ) 的双等位基因突变引起的。LCA5是一种早发性严重遗传性视网膜营养不良症。OPGx-LCA5采用AAV8载体，以精确方式将功能性LCA5转基因递送至外视网膜，用于治疗由于LCA5基因的双等位基因突变导致的Leber先天性黑蒙。在这一队列患者中，OPGx-LCA5表现出良好的安全性和耐受性，以及生物活性。

Opus Genetics 是一家临床阶段的遗传性视网膜疾病基因治疗公司，拥有独特的模式和目标。在抗盲基金会风险投资部门 RD Fund 的支持下，Opus 将无与伦比的洞察力和对患者需求的承诺与众多孤儿视网膜疾病的全资项目相结合。其基于 AAV 的基因治疗产品组合，包括去风险化的LCA5该项目目前处于 1/2 期临床试验阶段，旨在解决一些最被忽视的遗传性失明形式，同时创造新的孤儿药生产规模和效率。该公司总部位于北卡罗来纳州三角研究园，利用最佳科学知识和眼部基因治疗先驱的专业知识，透明地为患者提供变革性治疗。