Mirum Pharmaceuticals今日宣布，该公司已向美国FDA提交其药品chenodiol用于治疗脑腱黄瘤病（CTX）患者的新药申请（NDA）。根据新闻稿，该药物有望成为美国首个针对CTX的治疗药物。

CTX是一种罕见的常染色体遗传性、进行性胆固醇代谢障碍，影响身体的多个部位。在CTX中，胆酸CDCA的缺乏会导致胆汁醇（bile alcohols）积累，继而引发毒性胆固烷醇（cholestanol）的积聚。胆固烷醇是患者症状负担和疾病进展的主要驱动因素，包括不可逆的神经功能障碍。如果不进行治疗，CTX患者可能会出现破坏其生活的症状，并随着时间的推移而恶化，包括慢性腹泻、青少年双侧白内障、腱黄色瘤和神经退化。

该NDA的提交主要基于3期RESTORE研究的积极结果，该研究评估了chenodiol在CTX成人患者中的效果。研究达到了主要终点，即患者的胆汁醇水平减少具有高度统计学显著性（p<0.0001）。在随机双盲停药期结束时，安慰剂与chenodiol组之间的胆汁醇差异高达20倍。RESTORE研究还表明，chenodiol治疗也显著改善患者的血清胆固烷醇水平。最常见的不良事件是腹泻和头痛，其中大多数为轻度或中度，并不被认为与治疗有关。

Chenodiol片剂也称为鹅脱氧胆酸（CDCA）。CDCA是一种天然存在的胆酸，最初被批准用于治疗胆囊中放射性不透明结石患者。