当你在蓝天下肆意蹦跑的时候，你要知道这种自由是有些人天生无法企及的，他们会因为吃奶、睡觉、翻身或者伸腿就引发不住的出血、甚至因此危及生命，他们被称为“玻璃娃娃”，他们是血友病患者。

从没有任何治疗选择、到能够控制病情的替代疗法的出现，技术的爆发给患者带来了治疗选择，但大部分患者依然需要频繁输注凝血因子来控制病情。由此，具有“一针治愈”潜力的基因疗法是众多患者的期待，而BioMarin公司开发的血友病A基因疗法valocococogene roxaparvovec更是业界关注的焦点，它被认为有望成为首款获批治疗血友病的基因疗法。

遗憾的是，本周BioMarin宣布收到FDA的完全回应函（CRL），FDA要求该公司提供正在进行的3期临床试验的2年随访数据。这意味着该基因疗法能否可以得到美国FDA的批准，最早要到2021年底或2022年初才能获得答复。

治愈似乎还需等待，不过50年来，科学家们不断从不同维度探索血友病的创新疗法，帮助不同患者找到治疗选择。事实上， 没有任何一种创新疗法适用于所有患者，基因疗法也是如此。当下，患者要如何做好血友病的疾病管理？创新疗法的出现，如何帮助患者做出更个体化的治疗选择？面对未来，血友病的治疗又有哪些未知和局限，期待与展望？

没有任何一款疗法适用于所有人

对于很多血友病患者来说，世界血友病联盟（WFH）副总裁Glenn Pierce博士被治愈的经历颇具传奇性。 “我的治疗过程，是不断进行幸运的选择，12岁之前我没有任何治疗选择，只能整天坐在轮椅上。”凝血因子疗法的出现，让这位饱受多个关节出血困扰的年轻人，重新恢复了行走能力。

然而，早期凝血因子疗法的一大隐患便是血源的病毒污染。Pierce博士不幸患上丙型肝炎，并最终发展到了肝硬化，不得不进行了肝移植。富有戏剧性的是，从肝脏移植中挺过来的Pierce博士，竟阴差阳错地治好了血友病——移植到他身体里的肝脏，正在源源不断地分泌 Pierce博士原先缺乏的凝血因子。他打趣说，这是一个“很好的副作用”。但他也指出，他个人的治愈案例，实在不具有普适性。

正如Pierce博士所说，血友病治疗中，“他人的成功难以复制”。别说像他这样极端的案例，即便是已经得到广泛应用的创新疗法，乃至具有治愈潜力的基因疗法，也未必适用于所有人……