美国食品和药物管理局今天批准Palynziq（pegvaliase-pqpz）用于成人患有罕见和严重的遗传性疾病，称为苯丙酮尿症（PKU）。 PKU患者天生无法分解苯丙氨酸（Phe），这是一种含蛋白质食物中的氨基酸和用于各种食品和饮料的高强度甜味剂。Palynziq是一种新型酶疗法，适用于目前治疗中血液Phe浓度不受控制的成人PKU患者。

“这是一种新型的酶替代疗法，有助于解决目前治疗方案中无法控制血液Phe水平的PKU患者的显著未满足需求，”FDA药物评估办公室，药物评估和研究中心主任Julie Beitz博士说。“这项新的批准表明我们致力于批准治疗方面的进步，这将为患有PKU的患者提供不同的护理选择。”

在美国，PKU影响大约1到10,000到15,000人。如果不治疗，PKU可导致慢性智力、神经发育和精神残疾。需要通过饮食终身限制苯丙氨酸摄入，以防止Phe在体内积聚，这可能对中枢神经系统造成长期损害。

Palynziq的安全性和有效性在两项临床试验中进行了研究，这些临床试验在现有管理的PKU患者中血液苯丙氨酸浓度大于600μmol/ L. Palynziq试验中的大多数PKU患者在试验前和试验期间都采用不受限制的饮食。第一项试验是一项随机，开放标签试验，对接受增加剂量的Palynziq治疗的患者进行皮下注射，每日一次20毫克或每日一次40毫克。第二项试验是对之前接受Palynziq治疗的患者进行为期8周，安慰剂对照的随机戒断试验。用Palynziq治疗的患者从治疗前基线血液Phe浓度实现了血液苯丙氨酸浓度的统计学显著降低。

Palynziq试验中报告的最常见不良事件包括注射部位反应，关节疼痛，过敏反应，头痛，持续至少14天的全身皮肤反应，瘙痒（皮肤瘙痒），恶心，头晕，腹痛，咽喉疼痛，疲劳，呕吐，咳嗽和腹泻。大多数患者发生过敏反应，可能是由于产物抗体的形成。

Palynziq试验中最严重的不良反应是过敏反应，最常发生在治疗第一年内向上滴定剂量期间。由于存在这种严重风险，Palynziq的标签包括盒装警告，该产品仅通过风险评估和缓解策略（REMS）中的受限计划提供，称为Palynziq REMS计划。 Palynziq REMS计划的显著要求包括：

处方者必须通过参加REMS计划和完成培训进行认证

处方者必须使用Palynziq处方自动注射肾上腺素

药房必须通过该计划认证，并且必须仅分配给有权接收Palynziq的患者

患者必须参加该计划，并接受由认证处方医生处理过敏反应风险的教育，以确保他们了解Palynziq治疗的风险和益处

服用Palynziq时，患者必须始终使用可自动注射的肾上腺素

FDA批准Palynziq批准BioMarin Pharmaceutical Inc.