FDA 近日批准了纪念斯隆 - 凯特琳癌症中心（MSK）的 IMPACT 肿瘤分布体外诊断测试，与以往的所有测试相比，它能发现更多种癌症基因突变。

根据 NIH 的国家癌症研究所（National Cancer Institute）统计，大约 38.5%的美国人在一生中会被诊断为癌症。癌症资料测试正在获得更广泛的认可。通过识别特定肿瘤中的基因突变，测试结果可为患者和医疗专业人员提供有用信息，从而帮助更好的治疗癌症。

IMPACT 测试使用下一代测序（NGS）技术来快速鉴定 468 个独特基因中的突变，以及患者肿瘤基因组构成中其他的分子变化。与使用单一药物检测一个癌症生物标志物的许多癌症诊断测试不同，IMPACT 通过比较肿瘤组织与来自同一患者的“正常”组织或细胞样品，检测基因改变，为治疗提供指导帮助。

IMPACT 测试通过 FDA 的“de novo premarket review”途径，该路径针对没有合法销售的新型低风险和中等风险器械，对其检测基因突变的能力（分析性能）进行了精确度，准确度和检测限度的评估。结果表明，该测试有高度准确度（大于 99%），并能检测频率大约为 5% （范围 2 -5%）的突变。另外，与传统的检测方法相比，使用 IMPACT 测试检测到的某些分子变化在多种癌症的 175 个病例中，在超过 92%的时间里一致。

▲IMPACT 测试的流程图（图片来源：《自然》）

本次批准为其他基于 NGS 的癌症资料分析工具的有效审查铺平道路。FDA 还宣布纽约州卫生局（NYSDOH）成为了 FDA 的第三方体外诊断审查机构，审查包括类似于 IMPACT 的检测。展望未来，已获得 NYSDOH 批准 NGS 肿瘤分析测试的实验室无需向 FDA 单独提交 510（k）申请。 相反，开发商可要求 NYSDOH 申请，以及该州的审查备忘录和建议转交给 FDA 来通过 510（k）许可。其他经认可的第三方 FDA 审查机构也可有资格进行此类审查，并向该机构提出许可建议。

“允许由认可的第三方机构对 NGS 肿瘤资料分析测试审查的目的是减轻测试开发者的负担，并简化对这些类型创新产品的监管评估。随着这一领域的发展，我们正在对 FDA 的实验室测试有效批准方法进行现代化改进，使开发商自愿寻求 510（k）许可。” 美国 FDA 局长 Scott Gottlieb 博士说：“这是 FDA 正在努力寻找创新和灵活的监管方式，促进创新技术的开发和有效上市的又一案例。我们将继续寻找机会，在可能的情况下提高监管效率，推动使人们更容易获得改善健康的工具，同时满足患者对 FDA 审查产品安全性和有效性标准的期望。”

▲美国 FDA 局长 Scott Gottlieb 博士（图片来源：FDA）

“NGS 技术一次可以检测数百个，甚至数百万个 DNA 变体，我们只是刚刚察觉到这些设备的真正潜力，用它们来帮助患者和医疗保健提供者了解他们的疾病的遗传学基础，” FDA 的设备和放射学卫生中心主任 Jeffrey Shuren 博士说：“认识到个体生物标志物信息的重要影响可能会影响他们的护理计划和结果，FDA 与 NYSDOH 和 MSK 密切合作，以确保 IMPACT 检测的准确性，可靠性和临床意义。 这种合作是 FDA 如何与医疗和开发社区合作，尽快审查创新测试的一个很好的例子。”

我们期待这款癌症检测产品能够尽早运用到早期癌症检测中，及时有效地为广大患者提供更多关键治疗信息。

参考资料：

[1] FDA clears next-gen tumor sequencing test from Memorial Sloan Kettering

[2] FDA unveils a streamlined path for the authorization of tumor profiling tests alongside its latest product action