脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）是一种进行性疾病，影响一万名宝宝中的一人。

在美国，每 50 人中就有一人是 SMA 的基因携带者, 不分种族和性别。

百健是在去年 9 月分别向美国 FDA 和欧盟提交新药申请的，FDA 已经于去年 12 月底批准了 Spinraza。

欧盟虽然费时较长，但还是在 FDA 批准后不到六个月也允许这个治疗 SMA 的第一个新药在欧洲上市。

Spinraza 的通用名为 Nusinersen，是一种反义寡核苷酸，调节运动神经元 2（SMN2）的 mRNA 存活剪接。这个新药由 Lonis 制药公司（达斯达克代码：IONS）开发，去年 8 月，百健从 Lonis 手中购买了 Spinraza 的权利。

如今，这个批准意味着，百健需要向 Lonis 支付 5000 万美元的里程碑付款。

SMA 根据病情出现的年龄和身体状况主要有四种类型：I 型，II 型，III 型和 IV 型。

患有 SMA 的孩子通常无法做我们习以为常的事情，如：呼吸和吞咽。但是，SMA 不影响他们思考，学习和与周围的人进行情感交流。

虽然获批，但是医保覆盖是保证患病孩子获得治疗的关键。因为，Spinraza 的治疗费用不菲。第一年的治疗费为 750,000 美元，随后每年的治疗费用为 375,000 美元。

SMA 治疗的主要药物进展：

除了 Spinraza，欧盟还同时批准了 BioMarin 制药（纳斯达克代码：BMRN）的 Brineura cerliponase alfa，治疗 Batten 病 2 型神经元类蜡状脂褐质炎（CLN2）。

Batten 病影响 12,500 人中的一个，患者的生存预期比正常人要短。

今年 4 月，FDA 也批准了这款治疗 CLN2 的首个新药。Brineura 是重组人三肽激肽酶 -1（TPP1）的酶替代疗法。